原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞生成性原卟啉病，红细胞肝性卟啉病，是我国卟啉病中最常见的一种，它是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。世界各地均有本病发现，男性发病是女性的两倍多，多在儿童期和青年期发病。该病卟啉的代谢紊乱发生在骨髓的幼红细胞和肝细胞，由于亚铁螯合酶(血红素生物合成过程中的最后一种酶)缺陷导致红细胞、血浆中原卟啉大量增多，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起光敏反应，而原卟啉水溶性差，脂溶性强，故尿中原卟啉大多正常，大量的原卟啉经肝脏排泄至胆道，并在毛细胆管，肝巨噬细胞和肝实质细胞中积聚，导致肝功能损害，甚至肝硬化。临床上表现为自幼年开始身体暴露部位的皮肤对光过敏。
诊断思路
病史要点
(1)既往史：为一种常染色体显性遗传的疾病，具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状。
(2)发病情况和症状：多在幼年时期发病，平均年龄在6—10岁，好发于日光强烈的夏季，至冬季随日光度减弱，症状逐渐缓解，主要表现为皮肤光过敏性损伤，患者在日晒后数小时暴露处皮肤发生烧灼感、刺痛、浮肿性红斑、水疱，继而糜烂、结痂。皮损好发于鼻、口唇、耳郭。随日晒皮损反复发作，常遗留虫蛀状瘢痕。皮肤损害的轻重很不一致，不同的患者，甚至同一家族的不同患者都有相当大的差别，其原因尚不清楚。轻者于12～24小时内退去，再暴露于日光，可以反复发作。一般患者无全身症状。约10％患者伴发原卟啉胆结石。
查体要点 可有轻度的贫血，儿童的面部可呈条状、麻点样浅表性瘢痕，掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚起皱，成人的面部呈蜡状、鼻部呈橘皮样、口唇常有放射状沟纹、放射状裂痕，手背呈卵石样。部分患者有眼损害。
