原发性视网膜色素变性--掌上医讯

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概述：原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层- 视网膜变性(tapetoretinal degeneration)，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病，部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。这种伴有体内其他系统异常者称为伴发性视网膜色素变性，多为隐性遗传；由炎症、中毒、外伤及血管病变等获得性因素所引起的视网膜色素变性，应为色素性视网膜病变或继发性视网膜变性。大多数仅表现于眼部者为原发性视网膜色素变性，通常称为— 视网膜色素变性―。该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或耉年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1ｖ2个象限发病。有的患眼伴发近视、后极白内障及青光眼。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组遗传性疾病，并伴有感光细胞色素上皮复合体的原发性异常。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积，锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲、暗适应、EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障、黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。

【病因】

病因：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%ｖ90%)；显性遗传次之(3%ｖ20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和—定位候选基因―的方法，其中18个已被确定。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

其他辅助检查：
1.动态和静态视野 Goldmann球形视野计已常规用于RP的动态视野检查。用?ｖ4e，?ｖ4e及?ｖ4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠。RP早期视野表现为上方周边视野缺损，固视点外20°ｖ25°出现环状暗点区。暗点区由1组孤立的暗点组成，随病情进展暗点扩大、融合成环状，环形暗区外缘很快向周边扩展，而环内缘暗区则相对缓慢地呈向心性扩展侵犯，通常上方及鼻侧视野首先丧失。在周边视野完全消失后一段时间，中央视野仍可保留一小区域的黄斑视岛。对AD型RP病人视野丧失速度进行研究发现，在存留10°或稍大的中央视野的患者中，小于20岁者占93%，20ｖ40岁者占89%，而40岁以上者占60%(用?ｖ4e视标)。Berson等对92个RP病人的视野变化进行3年的随访研究，发现1年后有21%的患者视野恶化，而16%的患者稳定或稍有改善，3年后则33%有恶化，14%稳定或有改善。平均每年丧失残留视野的4.6%。随访过程中观察到的视野暂时的改善可能是RP自然病程中杆体功能波动的反应，但也可能是视野这种心理物理检查过程中的误差。有的RP患者病情进展快，视野亦可迅速恶化。动态视野检查对于确定视野缺损位置和范围是简便、有效的方法，而静态视野对于确定视野损害的深度及特定视野更准确。正常视野检查法，一般是视野检测法分析RP患者视野计，采用发光二极管提供红色光及蓝绿光刺激。并用此视野计对44个AD型RP家系104个RP患者进行了双色视野检查，进一步证实了AD型RP存在2种具有不同视功能损害特征的亚型。
2.视野检查很相似，可检测视野ERG 自1945年Karpe发现RP特征性ERG表现后，随着ERG检测条件的改良，特别是计算机信号平均技术的应用，可检测微伏以下的ERG反应，促进了RP的临床诊断和视功能评价。采用整个视野ERG，通过改变刺激光波长、频率及视野ERG检查可以评价RP中光感受器受累的类型及程度。由于杆体反应在各型RP中最早选择性受累，全视野ERG检查有助于RP的早期诊断，它在出现症状前或出现眼底可见的改变前即可表现异常；而且还可帮助识别RP家系中的患者和正常家系成员。RP家系中正常与异常ERG的百分比与其遗传型的孟德尔比例相一致。RP家系中年龄?6岁成员的ERG表现正常者，以后发现RP的可能性极小。ERG还可在临床上协助鉴别早期RP与非进展性视野ERG能客观监测RP的自然病程，为估计预后提供信息。RP患者的ERG反应常随病情进展而变小，大多数病人ERG振幅低于0.05µV时即可成盲目。扇形RP患者ERG表现出振幅低但峰时正常者，预后好。用计算机平均的窄带通滤过技术进行的全视野ERG检查，还有助于客观评价旨在稳定或延缓RP变性过程的治疗尝试。ERG在帮助识别XL型RP基因携带者方面也具有临床价值。
值得一提的是ERG是代表整个视网膜外层及中层的总和电反应，通常并不与代表黄斑功能的视力成正相关。黄斑对ERG锥体反应的贡献至多占15%左右，因此锥体反应异常并不就完全代表黄斑中心凹的损害。
4.视网膜色素变性的眼底荧光血管造影眼底荧光血管造影可显示RP早期用检眼镜查不易发现的微小RPE改变，有助于早期诊断。大多数RP病人的造影图像显示因RPE脱色素或RPE丧失而出现的透见视网膜血管渗漏可伴囊样黄斑视网膜变厚而引起中心视力过早损害。荧光素视网膜病的临床鉴别诊断，而且还有助于对RP少有的并发症或伴发病，如渗出性视网膜血管病变及黄斑视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮细胞层亦发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。
近年来超微结构检查，已确认视杆状体外节盘膜在病程早期即已丧失，视锥状体外节盘膜则相对地有所保留，但也有一些病例在残存的视锥状体外节盘膜上，有缩短和空泡等异常改变。推测以上病理改变的原因，可能为结构基因失常，或感光细胞外节盘膜内合成酶及其产物的基因缺陷有关。

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 诊断标准展开

13 疗效判断标准展开

14 诊断依据展开

15 相关课件展开

16 相关药品展开

17 相关症状展开

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