小儿巨大血小板综合征--掌上医讯

小儿巨大血小板综合征 ( pediatric Bernard-Soulier syndrome )

别名：小儿巨大血小板综合征；pediatric giant platelet syndrome；小儿Bernard-Soulier综合征；小儿伯-苏综合征；小儿巨大血小板综合症；小儿巨血小板综合征

解释收起

概述：巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-
    Ⅰ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-
    Ⅰ数量正常而功能异常的变异型。血小板止血功能的第一步是黏附在受损的血管壁上，以异二聚体形式存在于血小板膜上的GPIb-
    Ⅰ是血小板的主要黏附受体。进一步的研究发现GPIb有Ω、?两条多肽链组成；其中Ω链含有血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)的特异受体。在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下基质中的vWF相结合，因而就不能实现其黏附功能。GPV与GPIb-
    Ⅰ的关系尚不清楚，可能与膜的稳定性有关，同时它也是血小板膜上对凝血酶原敏感的蛋白，可能是导致凝血酶原消耗不良的原因。血小板的体积变大，推测是由于GPIb-
    Ⅰ复合物缺乏，导致血小板膜与细胞骨架失去联系并变形而成。

    所以BSS的出血表现是由于GPIb-
    Ⅰ复合物缺乏、血小板数减少、血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果。另据遗传研究发现BSS是由于GPIb Ω和GP
    Ⅰ的点突变所引起。

【病因】

病因：BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/
    Ⅰ缺乏。GPIb/
    Ⅰ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/
    Ⅰ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大，直径＞4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。

2.局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。

3.1-脱氧-8- 精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子?活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2ｖ0.3δg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%ｖ70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。

4.严重出血严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。

5.骨髓移植或基因治疗严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关检查展开

15 相关症状展开

相关关键词