概述：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨 发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、 先天性白内障鸟脸畸形综合征、 先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征?型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、 先天性白内障、毛发稀少为表现特征。

临床表现：
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

实验室检查：常规实验室检查一般无特异发现。

其他辅助检查：应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。

【预后】

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