颅底凹陷症(basilar invagination)又称颅底压迹(basilar impression)，系颅底骨组织(以枕大孔区为主)向颅腔内陷，枢椎的齿状突上移，进入枕大孔，使枕大孔狭窄，颅后窝变小，引起脑桥、延髓、小脑和颈髓受压及脑神经过伸以及椎动脉供血障碍而发生一系列神经系统症状，是枕大孔区最常见的畸形。

    常于10岁以后或青壮年期发病，症状多缓慢进展，头部突然用力可诱发症状，豉使原有症状骤然加重。患者常伴有特殊的外貌，如短颈、蹼颈、身材短小、后发际低及头部活动受限、强迫头未等。患者临床症状的有无和轻重与畸形本身的严重稃序并不成正比。
    该病主要表现为枕骨大孔区综合征，可有以下几种临床症状和体征：
   
    ①后组脑神经症状：表现为脑神经受累症状。
   
    ②颈神经根症状：枕部及颈部疼痛、强硬，颈部活动受限。单侧或双侧疼痛无力、无力或感觉障碍。
   
    ④小脑症状：眼震、小脑性共济失调等。
   
    ⑤椎-基底动脉供血不足：反复发作性眩晕、呕吐、呕吐、颅内压增高的症状，甚至形成脑疝。

病因与病理学、
     本病可分为原发性和继发性。原发性者多见，因先天发育异常所致，多合并小脑扁桃体下疝、扁平颅底、寰枕融合等畸形。继发性者可见于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎(Paget 病)、类风湿性关节炎及甲状腺功能亢进等疾病。
     本病枕大孔狭窄，颅后窝缩小，在此基础上，头颈部活动不当、外伤等可使枕大孔附近的肌膜、韧带和硬脑膜增厚粘连，甚至形成囊肿，以致小脑、延髓、后组脑神经、高位颈髓和颈神经受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。如果脑脊液循环通路受阻，则出现梗阻性脑积水。颅内压增高可致小脑扁桃体、延髓下疝，造成死亡。

    1．头颅正侧位X线片上测量枢椎齿状突的位置，是诊断本病的重要依据。测量方法有：
   
    ①硬腭-枕大孔线最常用，为自硬腭后缘至枕大孔后缘的连线。齿状突高出此线3mm以上即为颅底凹陷症，若高0～3mm为可疑。
   
    ②硬腭-枕骨线为自硬腭后缘至枕骨最低点间的连线。齿状突高出此线7mm为可疑，超过9mm为颅底凹陷症。
    2．头颅CT检查可发现脑室扩大、脑积水等异常。MRI可发现小脑扁桃体下疝、延髓、脊髓空洞症等畸形。

神经系统白质内同时存在两 以上的病灶，病程有缓解一复发呈阶梯样进展的特点，发病年龄偏大些，多在20～50岁之间。视、听、体感诱发电位异常。脑CT、MRI可显示脑白质、尤其是侧脑室周围异常病灶。
    另外还需与其他因脑干、小脑、后组脑神经、脊髓攒伤所引起的疾病相鉴别。如肌萎缩侧索硬化症、遗传性共济失调、颈椎病等。

 
    1．X线上显示畸形，无临床症状或症状轻微者，可保守治疗观察。
    2．对有延髓、上颈髓受压、颈神经受累伴脊髓空洞、脑和脑神经症状进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，X线片显示合并寰枢椎脱位者应手术治疗。

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