概述：
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性
共济失调为特征的遗传
变性病；世代相传的遗传背景、
共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。
本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、
脑神经核、脊神经节和自主
神经系统等。
共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为
Friedreich型共济失调和Marie型
共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型
共济失调。目前常见的分类有以下几种：
1.按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①
Friedreich型共济失调。
②
遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性
共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性
痉挛性
共济失调(Marie遗传性小脑
共济失调)。
②?脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③
共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥
变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑
变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③
肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-
Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥
Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性
共济失调。
2.按遗传类型分类 Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小
脑萎缩?、?、?、?型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph?s disease(MJD)。
③小脑实质
变性?型和?型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥
变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性
共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性
共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小
脑萎缩?、?型(olivopontocerebellar atrophy，OPCA?、?)。
②小脑实质性
变性?、?、?型(cerebellar parenchy matous degeneration type?、?、?)。
③肌阵挛性小脑性
共济失调，或称Ramsay-
Hunt综合征。
④
共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤
Friedreich型共济失调。
(3)性连
遗传性共济失调：按照这种分类中，OPCA和
痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传，因此，虽然已经知道受累的部位，但仍难以诊断。为此，仍有许多临床问题不能解决。
3.按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑
共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性
共济失调??
脊髓小脑性共济失调?型(SCA
1)：基因定位于6p22ｖ23，包含CAG重复，主要临床表现为
共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②
脊髓小脑性共济失调?型(SCA
2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23ｖ24.1。包括CAG重复，临床表现为
共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③
脊髓小脑性共济失调?型(SCA
3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3ｖ32，含CAG重复。临床表现为
共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④
脊髓小脑性共济失调?型(SCA
4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为
共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性
周围神经病。
⑤
脊髓小脑性共济失调?型(SCA
5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为
共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为
共济失调，
肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和
癫痫、
痴呆等。
⑦脊髓小脑
共济失调?型(SCA
7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12ｖ21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为
共济失调和
视网膜色素变性。
⑧发作性
共济失调-?(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-?(KCNA-?)，主要临床特征为发作性
共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部
肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性
共济失调-?(EA-2)：亦称脊髓小脑
共济失调-?(SCA
6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为
共济失调，小
脑萎缩，点突变出现发作性
共济失调或家族性偏瘫性
偏头痛。临床表现为发作性
遗传性共济失调 (hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的
共济失调。病理学上
变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是
遗传性共济失调疾病的特点之一。另外 ，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是
遗传性共济失调的另一特点。
