高钾性周期性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)，由Tyler(1951)首先报道，Gamstorp(1956)称本病为遗传性发作无力(adynamia episodica hereditaria)，迄今我国报告不超过十余例。

    多在10岁前起病，男性居多。肌无力症状与无力发作，往往从下肢近端开始，然后影响到上肢和无力和无力发作时，一些病人只在肌电图检查时出现肌强直放电，但当肢体浸入冷水中则易引起肌肉僵硬，故又称为肌强直性周期性麻痹。

    疾病的发生与膜电位下降、膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力的缺陷有关。亦有提出钾的调节持续变化与胰岛素分泌异常有关。Lewis认为疾病发作时，对外源钾比对血清钾含量更为敏感是该病的特点。遗传方式为常染色体显性，外显率高。近年来认为这是由于钠通道基因(sodium channel gene)突变引起，定位于17q22-24。用连接酶链反应(ligase chain reaction，LCR)方法，发现钠通道基因有两个新的突变点，即蛋氨酸1592变为缬氨酸，苏氨酸704变为蛋氨酸。
病理学
    与低钾性周期性麻痹类同。

    肌无力发作时血钾及尿钾均升高，且无力程度与血钾量有密切的关系，心电图有高钾现象。肌电图在麻痹发作间隙期检查，当肌肉放松时可有纤颤波，并有肌强直放电及运动电位时限缩短的肌原性变化。麻痹发作时检查可见插人电位延长，主动收缩后移动针电极时，可出现肌强直样放电，随意运动时动作电位的数量、时限及波幅均减少。在发作高峰时肌电图呈电静息，自发的或随意的运动或电刺激均不见有关电位出现。肌纤维细胞内的休止电位在麻痹发作时下降更明显，这与钠渗透性增加有关。

    临床诊断可以根据发作性无力及血钾含量升高，加上有家族史等特点。如诊断仍有困难，可作以下试验以助诊：
   
    ①钾负荷试验，口服4～5g氯化钾(成人量)，如为本病患者服后30～90分钟内出现肌无力，数分钟至一小时达高峰，持续20分钟至一天；
   
    ②运动诱发试验，让患者蹬自行车，并加有400～750kg的阻力，持续30～60分钟，停车后30分钟如诱发肌无力伴血钾升高可诊断为本病；
   
    ③冷水诱发试验，将前臂浸入11～13℃水中，如为患者，20～30分钟可以诱发肌无力，停止浸冷水10分钟后可恢复。本病需与下列疾病进行鉴别：
    1．低钾性周期性麻痹  发病年龄较晚，多在20～40岁，多见于晚上或早上起床时发作，肌无力的时间较长，饱食后常可诱发。血钾含量减低，用钾后症状明显好转。
    2．正常血钾性周期性麻痹在肌无力发作时血钾正常，服钾后症状加重，但给服钠后症状迅速好转，肌无力持续时间较长，无肌强直表现。
    3．先天性副肌强直症  血钾正常，用钾负荷试验不会加重病情，肌电图检查可助区别。
    4．其他  尚需鉴别的疾病是肾功能不全、肾上腺皮质功能下降，醛固酮缺乏症与药物性高钾性瘫痪。

    发作时可用葡萄糖酸钙或氯化钙静脉注射，或葡萄糖加胰岛素静脉滴注以降低血钾，也可用呋塞米排钾。另有人提出用舒喘灵喷雾吸人，此药有利于钾在细胞内积聚。预防发作可给予高碳水化合物饮食。规律而不是过剧的运动对患者有利。内服乙酰唑胺(125mg～250mg，一日3次)，或氢氯噻嗪(25mg，一日3次)，或二氯苯二磺胺(100mg，一日1次) ，这些药物可帮助排钾，达到预防发作。病人预感发作时，可吸入β肾上腺阻滞剂，必要时10分钟后重复一次，往往可避免发作。

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