遗传性肾炎(hereditary nephritis，又称Alport综合征)，是一组由基因突变而致肾小球基底膜胶原成分变异的肾小球疾病，临床表现为血尿、耳聋、眼疾患和慢性进行性肾功能减退。典型肾小球病变是基底膜增厚和分层。本病遗传方式有三种：
   
    ①性连锁显性遗传；
   
    ②常染色体显性遗传；
   
    ③常染色体隐性遗传。

    1．肾脏症状 常以血尿起病，可为肉眼或镜下，劳累和上呼吸道血尿或加重镜下血尿。男性多于10岁后肾功能进行性减退，20岁后进人肾衰竭。女性症状较轻，肾功能减退进展较缓。
    2．耳症状 表现为高频耳聋，多见于10岁以后。电测听听力丧失在4000～8000Hz之间。
    3．眼病变 典型表现为锥形晶体和眼底黄斑周围黄色或白色颗粒沉积等，近视、斜视、眼球震颤等。
    4．其他 可并发巨血小板病、平滑肌瘤、高卟啉血症、甲状腺和甲状旁腺病等。

    1．典型临床表现
    2．家族史
    3．实验室检查
    (1)尿液检查：有血尿、蛋白尿(50%～70%患者)。
    (2)位相镜检：为多形性肾小球性血尿。 
    (3)肾功能检查：肾功能正常或减退或肾衰竭，因性别年龄而异。
    4．肾穿刺活检 早期电镜检查可见肾小球基底膜增厚分层，随疾病进展逐渐出现肾小球硬化。典型电镜下基底膜改变有确诊意义。

治疗
    1．延缓肾功能恶化 限制饮食蛋白、脂肪，长期服用血管紧张素转换酶抑制剂。
    2．肾功能不全治疗 参见慢性肾衰竭节，终末期肾病予血液净化治疗。
    3．肾移植

临床诊疗指南——小儿内科分册

慢性肾衰竭 ｜  肾小球疾病 ｜  尿液检查

｜  阿米替林  ｜玻璃酸酶  ｜氟西汀  ｜帕罗西汀  ｜舍曲林  ｜右旋糖酐40  ｜磺胺  ｜短效胰岛素  ｜萘啶酸  ｜