不稳定血红蛋白病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

不稳定血红蛋白病 ( unstable hemoglobin disease )

别名：不稳定血红蛋白病；不稳定性血红蛋白病

解释收起

概述：不稳定血红蛋白病是由于Ω或?珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系?链异常，余为Ω链异常。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生：
    ①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith；
    ②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构形，如Hb Bristol；
    ③氨基酸替代发生在Ω ₁链与? ₁链接触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；
    ④氨基酸替代发生在Ω螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；
    ⑤氨基酸替代发生在?和?螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah；
    ⑥氨基酸的缺失或插入发生在Ω螺旋关链位置，使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的变形性降低，变为僵硬，最终在微循环中、尤其在脾脏内破坏。

【病因】

病因：Ω珠蛋白基因或?珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关检查展开

15 相关症状展开

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