麦医生Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，主要I临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，患病率为0．3～0．6／10万。

    1．起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病， 也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重， 在成人期趋于稳定。
    2．肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重， 如久坐后不能立即站立， 静立后不能起步， 握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难， 眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。
    3．肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。
    4．其他部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累， 患者一般能保持工作能力， 寿命不受限。

病因及发病机制
    Thomsen病是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel，CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein)，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换(第480位的脯氨酸变成亮氨酸，P480L)，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
病理
    主要病变在骨骼肌， 肉眼可见肌肉肥大、苍白。光镜下肌纤维肥大， 肌浆增多， 肌膜内核增多且核中心移位， 肌纤维横纹不清， 主要累及
    Ⅱ型肌纤维，也可见少数肌纤维萎缩，可有肌小管聚集。

    肌电图检查出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。血清肌酶正常，心电图正常。

诊断
    根据阳性家族史， 临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大，结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断。
鉴别诊断
    1．强直性肌营养不良症3O岁以后起病，肌力减弱、肌萎缩明显，无普遍性肌肥大，有白内障、前额秃发、睾丸萎缩、月经失调等，易与之鉴别。
    2．其他 还应与先天陛副肌强直、神经陛肌强直、高钾型周期性瘫痪等强直l生肌病鉴别。

治疗
    目前尚无特效的治疗， 药物可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺(dia—mox)等减轻肌强直，但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。

预后
    预后良好，寿命不受影响。

神经病学

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