概述：后部多形性 营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称，如内部大泡性 角膜炎、后部 角膜疱疹、遗传性深部 角膜营养不良和遗传性中胚叶 营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与 青光眼的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

临床表现：
1.一般表现 PPMD是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定，早期无自觉症状，通常不影响视力，因其极少产生基质混浊或上皮角膜移植。早期无自觉症状，通常不影响视力，因此一般发现较晚。
2.眼部表现 主要为角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡，较大地图状角膜角膜后弹力层水平。
本病最单纯的形式为聚集性小泡，又称为后部角膜后的任何地方，可长期保持稳定，亦可增多或退行，对视力则无影响。较重时，小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变为聚集性小泡的较严重型，其灰色晕较浓且有时呈角膜后面弥漫的硬干酪状图案。在宽光带照明下，可见病变有2个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。用后照明法可见整个角膜后部呈金属箔光泽的橘皮状。基质及上皮角膜角膜粘连占据角膜后面周边部1mm范围，有时伴有角膜仍透明，以后出现多形性地图样不透明体聚集，增厚的后弹力层如后带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜角膜角镜检查正常，具有高位虹膜房角关闭的角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60°～120°范围内宽型粘连，通常出现眼压升高。

实验室检查：
1.遗传学检查 确定其遗传方式。
2.病理学检查 应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展附着于Schwalbe线或角膜上，并且可合并瞳孔异位、虹膜色素外考及虹膜稀疏，尚有病例可见到半透明的玻璃膜从角膜后面扩展到虹膜上。电镜观察，显示角膜内皮和深层Descemet膜异常。房角可被角膜内皮细胞覆盖，但异位的角膜内皮细胞形态与Chandler综合征不同，具有上皮细胞特征，包括微绒毛突、一些线粒体、细胞质角质丝的存在和多层细胞间的桥连接。典型的表现为Descemet膜变厚，并被多层胶原覆盖，此外可有异常内皮细胞、成纤维细胞或上皮细胞的变异细胞充填。角膜混浊或角膜内皮的组织学研究已有报道，事实上后细胞层主要是上皮占优势，尽管也能看到内皮细胞，在Descemt膜上能见到病灶变化。在上皮样细胞下存在较薄或缺少膜，这些发现说明疾病开始于妊娠早期，与Descemet膜发展形成的开始相关。

其他辅助检查：
1.角膜内皮镜面角膜后部的病变形态。
2.虹膜角膜角镜检查 可以发现虹膜周边前粘连的状态，房角内结构不清。

【预后】

水肿

｜  氯化钠  ｜二氧化碳  ｜

｜  滴状角膜  ｜眉弓疼痛  ｜上半身消瘦，下半身肥胖  ｜生长缓慢  ｜瞳孔异常  ｜婴儿枕秃  ｜