概述：多 骨纤维发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨 生长发育性病变，临床以骨骼损害、 性早熟和 皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。

临床表现：
1.骨骼损害 骨损害以灶性病变为主。灶性病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性结节常为良性，显示放射性碘摄取率增高。多数情况下，结节常并发甲亢，但测定性早熟常见。儿童皮质醇增多症表现为生长率减低，MAS发生的皮质醇增多症出现的年龄可能很早且症状严重。ACTH水平较低，大剂量地塞米松不能抑制其肾上腺功能。
(3)高磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在：MAS患者尿cAMP增加，与肾小球cAMP的滤过增加有关。若尿磷反应正常，尿cAMP对输入外源性PTH的反应迟钝。用维生素D治疗和口服磷酸盐，佝偻病和软骨病通常能得以纠正，但多数对治疗有抵抗。
(4)其他：肝脏的异常包括严重的新生儿黄疸，肝脏的酶活性增加，肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现。心脏的异常包括心脏扩大，持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异常和心脏传导异常的病因还不清楚。其他与MAS有关的异常未见报道。

实验室检查：生化或放射免疫检查，其改变与合并内分泌异常有关，如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。合并性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高。合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的GH或PRL等。因病程缓慢，个别病情轻者也可无生化异常。

其他辅助检查：
1.X线检查 MAS的骨组织被异常增生的纤维组织所取代，表现为不同程度的骨膨胀，骨皮质变薄，但完整。骨密度可为均匀性减低，或呈磨玻璃样，或见条索状、斑点致密阴影。国内总结X线分4型：
(1)囊状改变：分单囊和多囊，边缘硬化，囊内常见条状骨及斑点状致密影，常见于管状骨和肋骨。
(2)毛玻璃改变：髓腔囊状膨胀呈毛玻璃状密度，内可有条状骨纹和斑点状钙化。
(3)丝瓜筋状改变：骨小梁粗大扭曲，颇似丝瓜筋状，严重者如蛛网状，长管状骨粗大，骨状纹一般和纵轴平行。
(4)虫蚀状改变：单发或多发的溶骨性改变，边缘锐利如虫蚀样，可类似溶骨性转移性破坏。
此外，脊柱和长骨常伴病理性骨折。
2.CT及MRI检查 CT检查费用虽较X线照片高，但其密度分辨高于X线、对病骨内的囊变、破坏、钙化和骨化显示较X平片敏感准确。CT横断面克服了常规X平片前后重叠的缺点，可用于头颅、脊柱和骨盆等重叠较多的部位。
MRI对MAS的病理显示无疑较常规X线或CT更敏感，能显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶(如坏死、液化、出血)，纤维或纤维骨样组织病灶在T₁加权像和T₂加权像均呈低信号。骨干结构不良在病变的不同阶段可有不同的病理改变。如病灶内的坏死液化在T₁加权像上呈低信号，在T₂加权像上呈高信号。
如坏死组织合并出血，T₁加权像上呈高信号。病灶内的钙化和周缘的硬化在T₁加权像和T₂加权像上呈明显的低信号。
此外，少数病灶边缘在T₁和T₂加权像上呈薄带状环状高信号，其病理机制不清。某些病灶在T₁加权像上呈不均匀的中低信号，而在T₂加权像上则平片所见的—丝瓜筋―样纤维结构不良。而液化的病灶在T₁加仅像上为中低信号，在T₂加权像上为均匀高信号。

【预后】

新生儿黄疸 ｜  生长发育 ｜  出血 ｜  黄疸

｜  睾酮  ｜依降钙素  ｜

｜  尿磷  ｜

｜  肌纤维大小不等  ｜骨质疏松  ｜身体下部短于上部  ｜性早熟  ｜