概述： 成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称 脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性 骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、 关节松弛和 皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

临床表现：临床类型有2种：
1.先天性成骨不全 属严重型，出生时就有多发成骨不全 不如先天型严重，出生时均表现正常。重症者在婴儿期可发生骨折；轻型发生骨折较晚，最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型病儿的主诉为走路晚，一般多在骨折后才就医。先天型和迟发型中的重症相同，常失正常体形，骨折后肢体弯曲，以及骨折。骨折次数的多少依本症的类型而定。重症在初生时即可有100多处骨折。迟发型到儿童时期始有骨折。下肢易受外伤，故骨折机会多。一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛萎缩而易反复骨折。病儿骨折处骨折已习惯。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X线照片上很像成骨折可致各种成角弯曲畸形，不制动可形成假骨折可导致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影响以后的分娩。
骨折及韧带松弛引起脊柱侧弯。关节可因韧带与关节囊松弛而有超出正常范围的活动。外翻足、扁平足及习惯性关节脱位也较常见。
由于缺乏牙本质，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚层的牙釉质则属正常。牙易碎，也易发生龋齿。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色，多发育不良，咬合不佳。若牙齿单独受侵犯，则称成牙不全或遗传性成牙不全。
进行性耳聋，开始于不同年龄，以青春期后为多见。可为耳耳聋。有些病人可无听力障碍。有的病儿发音呈尖叫声。
本病遗传学分型见表1。

实验室检查：患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。

其他辅助检查：
1.X线表现

(1)关节：主要有以下4种改变：
    ①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷；
    ②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大；
    ③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致；
    ④假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

(2)骨骼：早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形；晚发型者有明显骨质疏松、多发骨折，长骨弯曲或股骨短而粗呈—手风琴―样改变。骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变。长骨皮质缺损毛糙。肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一，手指呈花生样改变。牙槽板吸收。脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长。颅骨菲薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的干骺端有多数横行致密线，干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤。
2.超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。

【预后】

骨骼系统 ｜  败血症 ｜  出血

｜  扁平足  ｜耳痛  ｜骨质疏松  ｜广泛性骨质疏松  ｜牙齿异常  ｜