各种原因造成的儿童矮身材是指身高低于同种族，同性别、同年龄正常儿童生长曲线第三百分位数以下，或低于其身高均数减两个标准差(-2SDS)者。其中部分患儿是因下丘脑或垂体前叶功能减低、分泌生长激素不足所致身材矮小，称为生长激素缺乏症。
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)是由于患儿腺垂体分泌的生长激素(GH)不足导致的生长发育落后，身高处于同年龄、同性别健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于2个标准差。临床主要特征是身材矮小，生长缓慢，面容幼稚，骨龄发育落后，智力正常。诊断主要依据临床特征，骨龄落后，生长激素激发试验。重组人生长激素的应用，使患儿身高提高了较多。少数患儿合并垂体其他激素功能低下，应同时加用甲状腺素、肾上腺皮质激素等替代治疗。
GHD分三类：
①遗传性生长激素缺乏。
②特发性生长激素缺乏。
③继发性生长激素缺乏。
诊断思路
(一)病史要点
1．出生史多数有异常分娩史，如臀位产、产钳助产、出生时窒息抢救史等，或有宫内发育迟缓史。出生时身长、体重多正常，于生后1—3岁出现生长缓慢，生长速率<4cm／年。
2．喂养史询问添加辅食时间，营养饮食状况，患儿往往食量较小。
3．生长发育史好静不好动，智力发育正常，学习成绩较好，青春期发育延迟。
4．家族史有无家族矮小史，了解父母身高及生长发育年龄是否较迟。
5．家庭环境有无精神刺激产生抑郁情绪等，影响了下丘脑．垂体生长激素的分泌减少，导致生长减慢。
(二)查体要点
1．身高、体重、上下部量是否匀称、皮下脂肪厚度、头围、指距等，患儿多为娃娃脸，躯干皮下脂肪相对丰满，身高落后较体重减少更明显。
2．性征发育情况，有青春期发育延迟，智力发育正常。
3．有无甲状腺功能减退表现。
4．有无颅内压增高表现，头痛、呕吐、视力障碍及眼底改变。
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)是由于腺垂体合成和分泌的生长激素部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等导致生长发育障碍、身材矮小，可分为先天性(遗传性)生长激素缺乏症、继发性(获得性)生长激素缺乏症、暂时性生长激素缺乏症。由于腺垂体功能不足、生长激素分泌减少导致的生长发育障碍称垂体性侏儒症。
