类脂蛋白沉积症(1ipoid proteinosis)是一种透明蛋白样物质沉积于皮肤黏膜、脑及其他内脏器官引起的罕见的常染色体隐性遗传病。确切的代谢缺陷机制不清。

1．出生时或生后不久发病。
    2．手、指、肘、膝伸侧好发。皮损为粟粒至绿豆大小，淡黄色至黄褐色半透明丘疹或小丘疹称串珠状睑病，可伴睫毛脱落。头皮受累可有秃发。面、肘部皮损可类似黄色瘤。
    3．唇、舌黏膜黄白色浸润，舌体大、木板样硬，常不能伸出。扁桃体、咽、腭垂、会厌、声带均可受累，出现声音嘶哑等症状。阴唇和阴道黏膜也可受累。
    4．可伴有牙畸形、颅内钙化和癫痫等。
    5．组织病理 真皮血管、汗腺、毛囊周围有嗜伊红性、与表皮垂直的透明蛋白样物质沉积。PAS染色强阳性。

    1．典型临床表现。
    2．组织病理证实，PAS染色强阳性。

    1．淀粉样变病。
    2．胶样粟丘疹。
    3．丘疹性粘蛋白沉积症。
    4．红细胞生成性原卟啉病。
    5．黄瘤病。

    无特效治疗方法。皮肤、黏膜症状可对症治疗。

临床诊疗指南-皮肤病与性病分册。中华医学会，人民卫生出版社，2006年