概述： 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为—不典型的夏令水疱病―。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
    红细胞生成性原卟啉症(erythropoietic protoporphyria)，1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，与抑制基因和环境因素等有关。

临床表现：患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒、发热、恶心等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

实验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10ｖ15s)橘红色荧光。

其他辅助检查：组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

【预后】

   
    一、病史患者可能有家族史，纤维母细胞中血红素合成酶活性降低。
   
    二、临床表现
   
    (一)大多在3 5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女。
   
    (二)皮损特征是光晒5—30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，皮损可持续数天至几周，消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。
   
    (三)少数有畏寒、发热和恶心，肝大、黄疸、腹痛及门静脉高压、食管静脉破裂出血等症状。
   
    三、实验室检查血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍(正常值<0．63umol／L)。骨髓正成红细胞及外周红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15秒)橘红色荧光。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准经治疗后，症状和体征消失，无并发症。
   
    二、好转标准经治疗后，症状和体征减轻，无并发症。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

出血 ｜  黄疸 ｜  发热 ｜  麻疹 ｜  水肿

｜  冻干人血浆  ｜β-胡萝卜素  ｜

｜  淀粉酶  ｜粪卟啉  ｜血红蛋白  ｜血清铁  ｜

｜  扁平苔癣  ｜腹水  ｜肝肿大  ｜黄疸  ｜湿疹  ｜水肿  ｜