红细胞生成性卟啉病亦称先天性红细胞生成性卟啉病(congenitM erythropoietic proto-porphyfa，CEP)，因1911年由Gtinther首先描述，又称Gtinther病。该病属于常染色体隐性遗传，是由于尿卟啉原
    Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。属罕见疾病，至今报道不足200例。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：本病为常染色体隐性遗传性疾病。尿卟啉原
    Ⅲ合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，目前，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，大部分患者有“正常”的双亲并且遗传了不同的突变。该酶的缺陷使羟甲基胆色烷(hydroxymethylbi．lane，HMB)不能正常地转化为尿卟啉原
    Ⅲ，过量的HMB转化为(非酶促)尿卟啉原I，然后酶促下脱羧形成粪卟啉原I。I型卟啉原不能形成血红素，它们积聚后自发氧化为相应的卟啉。过量的卟啉积聚在骨髓，大多存在于红细胞的成熟阶段，血红蛋白合成旺盛时，它们引起髓内溶血和缩短红细胞的生成周期。
    (2)发病情况和症状：症状的轻重取决于每个患者的突变和酶缺乏的程度。症状在出生不久即出现，常伴有贫血和红色尿。临床主要表现为皮肤光过敏，皮肤暴露于日光处发红、肿、烧灼感及水疱，可有角膜炎、结膜炎，畏光，严重者角膜出现瘢痕，甚至失明。
    2．查体要点可有贫血貌，严重者或病程长者常常引起鼻、耳和手指的感染、变形而致残。色素沉着和多毛症常见。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。常有脾肿大。

临床表现：患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明。常见脾脏肿大。可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进。少数病人因肝功能衰竭而死亡。

实验室检查：
1.血象 呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3.代谢异常 尿液中尿卟啉?排出量显著增加，尿卟啉?和尿卟啉?浓度显著增加。

    (1)常规检查
    1)血常规：不同程度正细胞正色素性贫血，网织红细胞增高，外周血可见异形红细胞增多、红细胞大小不等，可见多嗜性及网织红细胞和骨髓中幼红细胞的细胞核都有较多的尿卟啉I，在紫外光照射检查时发出深红色荧光。
    (2)其他检查：红细胞渗透脆性试验增加，红细胞寿命缩短，血浆铁代谢检查为铁转换速度加快。

诊断步骤
    可根据在婴儿期出现粉红到深棕色的尿和严重的光过敏，红色液体也可出现在子宫内。同时合并溶血性贫血和牙齿发红，提示本病，检查发现患者血浆、尿和粪中的卟啉水平明显增高，尿、血浆和红细胞中尿卟啉I和尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿卟啉前体试验阴性。

治疗措施
    1．治疗原则避光、防晒、药物缓解症状。
    (1)避光：严格避免日光下直接暴露皮肤，穿戴特殊材料的服装，如含皮肤暴露处涂抹含醌和二羟丙酮类的化妆品。 
    (2)β胡萝卜素：增加皮肤对日光的耐受性20～60mg／次，每日3次，口服。
    (3)皮肤的卟啉含量，缓解临床症状，40g，每日3次，口服，连用9个月。
    (4)正铁血红素：通过抑制δ-皮肤的损害也就减轻。
    (6)皮肤损害恢复。
    (7)基因治疗：将正常基因导入患者体内，临床尚在试验阶段。
    2．治疗流程首先避免光的照射，加用β胡萝卜素增加皮肤对光的耐受性，药用炭、正铁血红素可降低卟啉的含量，对合并严重溶血、脾大的患者行脾切除。

【预后】

最新进展和展望
    目前，人类血红素生物合成途径中所有酶的基因均已被克隆及定位，并已发现更多不同的突变类型。预计DNA分析将成为确认卟啉病的首选方法。由于CEP基因型与表现型之间的关系已基本肯定，通过对基因型与表现型相互关系的研究，人们可进一步了解卟啉病的遗传机制，并且为通过基因治疗使表现型逆转提供了可能性。

    (1)常染色体隐性遗传，由于尿卟啉原
    Ⅲ合成酶缺陷所致。
    (2)出生后不久或幼年时出现尿色发红。
    (3)幼年时开始有严重的皮肤光过敏，皮肤暴露处发红、烧灼感，水疱、溃疡，瘢痕。多毛和色素沉着常见。
    (4)牙齿呈棕红色，紫外光照射检查时出现红色荧光。
    (5)常有肝脾肿大。
    (6)可有轻度溶血性贫血。
    (7)尿中含有大量尿卟啉I及粪卟啉I，尿色淡红至深红。
    (8)粪中含有大量粪卟啉I。
    (9)血液中红细胞、网织红细胞和骨髓中幼红细胞的细胞核都有较多的尿卟啉I，在紫外光照射检查时发出深红色荧光。

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