肥大细胞白血病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

肥大细胞白血病 ( mast cell leukemia )

别名：肥大细胞白血病；组织嗜碱细胞白血病

解释展开收起

概述：肥大细胞白血病(mast cell leukemia，MCL)又名组织嗜碱细胞白血病，是一种肥大细胞恶性增生所致的克隆性疾病。MCL可由肥大细胞病(?或?型)转化而来，也可一开始即为MCL。

1 临床表现展开收起

临床表现：由于肥大细胞白血病常为肥大细胞增多的进展期表现，一般有两大类特异性表现。
1.由肥大细胞浸润所致如肝、脾、淋巴结肿大，或引起骨损害、骨压痛或溶骨性损害；皮肤浸润引起皮肤划痕试验阳性。
2.肥大细胞胞质内有异染颗粒，内含肝素、透明质酸，并能产生组胺、多种糖胺聚糖(glycosaminoglycans)、激肽、前列腺素等释放组胺可引起较顽固的胃皮肤潮红、支荨麻疹，甚至休克。肝素释放过多可引起出血倾向。此外，可有乏力、发热、体重下降、厌食。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：MCL同样具有AML的病理和临床特点，仅浸润各脏器的细胞以肥大细胞为主。可出现淋巴结、肝大、脾大，有时伴溶骨性损害。浸润皮肤是MCL的一大特点，典型的皮损为色素性荨麻疹，呈棕色素斑疹或丘疹，可形成结节，皮肤划痕试验阳性。

肥大细胞的胞质内含有能分泌各种活性物质的颗粒，其中分泌组胺，形成高组胺血症及相应的临床表现是MCL的一组特殊征象，如皮肤潮红、瘙痒、支气管痉挛，甚至发生低血压晕厥及休克。还可致顽固性胃、十二指肠溃疡，伴发出血、穿孔等严重并发症。若释放肝素过多，可引发各种出血倾向。

【病因】

病因：其病因未明，有报告发病可能和C-KIT基因突变有关。

3 流行病学展开收起

流行病学：是一种少见的肥大细胞系统性疾病，发性率约占恶性肥大细胞新生物的15%。男性多于女性。

4 实验检查展开收起

实验室检查：
1.血象常表现为轻度至中度贫血，血小板可减少或正常，白细胞数增高达(10ｖ150)×10⁹/L，分类中肥大细胞明显增多。
2.骨髓象增生明显活跃或极度活跃，有较多的组织嗜碱性细胞，嗜碱性粒细胞亦可增多，其他各系细胞受抑，巨核细胞及血小板减少。肥大细胞与嗜碱性粒细胞形态不同，前者胞体较大而不规则，直径15ｖ20δm，胞质较多，可有伪足或空泡，颗粒粗密，大小较一致，染深紫色，可掩盖核上，但一般核仍可见，核圆形或卵圆形，居中央或偏位，核染色质较多，无核仁。电镜下，肥大细胞的颗粒有无定形结构或典型的卷纸样特征。
3.细胞化学苏丹黑B(SB)和爱茜(alcian)蓝染色阳性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶阳性，过氧化物酶(POX)和Ω-萘酚酯酶阴性。
4.免疫表型可出现髓系标记CD33阳性，说明其来源于髓系，而CD4及CD2说明其与T细胞系有关。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：X线片检查示骨质硬化或破坏。B超，可有肝脾肿大，淋巴结肿大。同时根据病情，临床表现，症状，体征，选择做心电图、CT、胃肠镜等检查。

6 诊断要点展开收起

诊断：国内诊断标准如下：

    1.临床上有白血病或肥大细胞增生症的临床表现：
    ① 淋巴结、肝或脾肿大；
    ②肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化，包括皮肤潮红、色素性荨麻疹、皮肤瘙痒、发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。

2.外周血中有肥大细胞(组织嗜碱细胞)。

3.骨髓象中肥大细胞明显增生，占有核细胞30%以上。

4.尿内组胺升高。

5.骨髓干抽或有皮肤及脏器浸润时，需做活体组织检查确诊。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：

1.肥大细胞病肥大细胞病也有高组胺血症所致的一系列临床表现，和肥大细胞白血病的鉴别主要根据骨髓中肥大细胞数量，＞30%则诊断为肥大细胞白血病。此外，贫血和血小板减少的存在及幼稚型肥大细胞的出现也支持白血病的诊断。

2.嗜碱粒细胞白血病它和肥大细胞白血病也均可有高组胺血症的一系列临床表现，二者鉴别点已在嗜碱性粒细胞白血病部分提及。见表1。

8 预防展开收起

预防：目前暂无相关资料

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：治疗效果较差，可选用AML方案，亦可用羟基脲、白消安、疏嘌呤和环磷酰胺、多柔比星、抗组胺药可暂时缓解症状。肝素过多引起的出血，可用硫酸鱼精蛋白中和。

10 并发症展开收起

并发症：主要并发症为支气管痉挛，低血压休克，消化道溃疡，出血，穿孔，其原因是因肥大细胞释放组胺造成的。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：本病病情凶险，进展快，生存期仅3ｖ9个月，患者多因脏器衰竭死亡。

13 相关药品展开收起

｜肝素｜羟基脲｜白消安｜组胺｜鱼精蛋白｜阿霉素｜

14 相关检查展开收起

｜白细胞数｜

15 相关症状展开收起

｜白细胞增多｜持续性弛张热｜瘙痒｜腋下淋巴肿大｜

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