概述：致
心律失常性右室
心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致
心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、
心律失常和猝死。1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于
心肌病定义及分类的报告中，将ARVD/C列为与
扩张型心肌病、
肥厚型心肌病、
限制型心肌病并列的第4类
原发性心肌病。
心肌病(eardiomyopathy)指原发于心肌改变的一组疾病。病理表现为心室扩张、室壁肥厚或变薄、心腔限制、右心室肥厚、心肌细胞减少、代之以脂肪细胞浸润。临床表现从无症状到各种形式的心律失常、猝死、心力衰竭。高血压、先天性心脏病、风湿性心脏病及其他瓣膜病、糖尿病及其他代谢等全身疾病引起的心肌疾病为继发性，不属原发一类。
1980年，WHO/ISFC提出心肌病分类，1995年又重新修订发布心肌病定义和分类。仍然以病理改变为基础，WHO/ISFC文件将心肌病分为原发性心肌病和继发性心肌病两类。原发性心肌病又分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制性心肌病、致心律失常右室心肌病、未分类心肌病。
继发性心肌病指：缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、全身疾病、肌营养不良、神经肌肉疾病、过敏性和毒性心肌病、围生期心肌病。中华医学会心血管分会和中华心血管杂志(2007年)专家建议：将酒精性心肌病、病毒性心肌炎心室扩张列入继发性心肌病类。
2006年，美国Maron BJ教授提出当代心肌病分类，以遗传和基因发现为基础，分为遗传性和获得性心肌病两大类：遗传性心肌病包括肥厚型心肌病、家族性或有遗传背景扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、离子通道病等。部分原发性扩张型心肌病无基因背景以及WHO分类中的继发性心肌病均纳入获得性心肌病。我国的“心肌病诊断和治疗建议”起草专家组充分注意到这一新的分类观念，融人了遗传和基因筛选、诊断相关内容。从我国临床实际出发，将心肌病分为DCM、HCM、ARVCM，以及未分类心肌病，包括长、短QT综合征以及离子通道病。限制性心肌病从基因背景和形态角度属HCM类，虽提出分类，未作描述。
心肌病患病率仅次于冠状动脉心脏病，是心力衰竭的第二位原因，占青少年和运动猝死原因的第一位。
超声心动图、磁共振检查。
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称为右室心肌病、致心律失常性右室发育不良，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。1977年，Fontaine等首次描述该病。ARVC是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC遗传和家族背景明显。1995年，WHO在心肌疾病的分型中ARVC列出，作为心肌病的一类。
病史特点
1．病程 ARVC的患病率估计在0.02%～0.1%之间，某些地区的发病率较高(如意大
利北部)，在青年人群中男女患病率之比约为2.7：1，我国尚缺乏大样本流行病学资料。根据长期的l临床资料观察，将ARVC的病程发展分为四个时期，即：
①隐匿期(concealed phase)：右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且多见于剧烈活动或竞争陛体育比赛的年轻人群。
②心律失常期(overt arrhythmia phase)：表现为症状性右室心律失常，这种心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。
③右心功能障碍期(global right ventricular dysfunctional phase)：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，左心室功能相对正常。
④ 终末期(final phase)：由于累及左室导致双室泵功能衰竭，终末期患者较易与双室扩张的DCM混淆。左室受累与年龄、心律失常事件及临床出现的心力衰竭相关，病理研究证实大多数患者均存在不同程度左室内脂质纤维的浸润现象。
2．病因及发病 ARVC常表现为家族性，家族性发病约占30%～50%，由于疾病常常无临床症状，因此需要亲属接受心血管系统的检查以排除家族史。避免得出散发的错误结论。家系研究已经证实9种不同的染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC发病相关，突变位点及基因见表7-2。
心肌雷诺丁受体基因(ryanodine receptor-2，RYR-2)是首先被发现的致病突变基因，该基因突变使细胞内钙调控蛋白功能失衡导致心律失常的发生。其他4个突变基因是desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、plakoglobin(Naxos)以及TGFβ-3(ARVC1)。所有基因中除了TGF-3外都涉及细胞桥粒板的形成，推测ARVC可能是由细胞桥粒病变所致。
炎症反应在ARVC的发病中起相当大的作用，显示约2/3 ARVC患者的心肌细胞内存在散发或弥漫性炎性细胞浸润，纤维脂质浸润可能是慢性心肌炎症的修复现象。动物实验证实柯萨奇B3病毒的感染可出现选择性右室心肌细胞死亡以及右室室壁瘤形成等ARVC特征性表现，但在临床研究中，对心肌细胞病毒基因片段的检测结果尚存在差异，家族性病例中检测到病毒基因片段的阳性率低于散发病例。病毒的类型多为肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒、丙型肝炎病毒以及细小病毒B19等。
仅根据目前已知的ARVC基因突变尚不能完全解释本病的发病机制。不同的致病基因可以导致不同类型的ARVC，但有相似的组织和电生理变化。有多种理论解释发病机制，包括基因发育不良假说、转分化(trans-differentiation)假说以及凋亡假说。ARVC中发生的室性心律失常可能涉及多种机制，通常认为常见的持续单形性室性心动过速是由于纤维脂肪组织替代了心肌细胞，产生了折返所致。
3．病理改变 典型病理变化呈现透壁的脂肪或纤维一脂肪组织替代了右室心肌细胞。脂肪或纤维一脂肪组织主要位于流出道、心尖或在前下壁即所谓的“发育不良三角”区。也可以发现瘤样扩张或膨胀、瘢痕及室壁变薄等病理改变。病理表现主要可分为两种：单纯脂肪组织和纤维脂肪组织，孤立的脂肪浸润较为罕见，心室扩张也较为常见。
