概 述
红细胞内戊糖磷酸途径的多种酶可有遗传性缺陷，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，GSPD)是磷酸戊糖旁路中的关键酶，红细胞G6PD缺乏症是一种较常见的伴性不完全显性遗传性疾病，由于红细胞活性降低和(或)酶性质改变导致溶血性贫血。由于其结构基因缺陷位于x染色体上，故男性发病多。女性杂合子中1／3亦可发病。依发病诱因的不同，可分为五种临床类型：
①新生儿高胆红素血症。
②伯氨喹型药物性溶血l生贫血。
③蚕豆病。
④感染诱发的贫血。
⑤先天性非球形红细胞性溶血性贫血。在我国，G6PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。
G6PD缺乏症是红细胞最常见的代谢性疾病，患者遍及世界各大洲，各民族间发生率有很大差异。国内以广西壮族自治区某些地区、海南省黎族、云南省傣族为最多，淮河流域以北较少见。
诊断思路
病史要点
1．既往史 伴性不完全显性遗传，突变基因在x染色体上，杂合子女性G6PD活性偏低但无溶血。纯合子女性可以发病，但很少见。
2．发病情况和症状 G6PD缺乏症的临床表现包括一系列溶血综合征，无临床表现者为G6PD缺陷状态。贫血可能为发作性的或慢性的，甚至终身的。主要有三种临床综合征：急性获得性溶血性贫血、先天性非球形红细胞性溶血和蚕豆病。
(1)急性获得性溶血性贫血
1)药物诱发的溶血性贫血(伯氨喹型溶血性贫血)：可引起溶血的药物有
①抗疟药：伯氨喹、奎宁等。
②止痛及退热药：阿司匹林、乙酰苯胺等。
③ 硝基呋喃妥因(呋喃坦啶)、呋喃唑酮(痢特灵)。
④磺胺类：磺胺异嗯唑、氨苯磺胺、水杨酰偶氮磺胺嘧啶。
⑤砜类：氨苯砜。
⑥其他：氯霉素、异烟肼、对氨基水杨酸、奎尼丁、维生素K类似物、苯肼、萘、三硝基甲苯等。常在服药后24—48小时发生急性溶血。患者发病时G6PD活性为参考值的10％～60％。红细胞不能维持足够量的还原型谷胱甘肽，氧化剂药物得以在红细胞内形成过氧化物，使血红蛋白和红细胞膜发生氧化及变性，造成溶血。溶血程度与酶缺陷的程度及药物剂量有关。发作时血红蛋白急剧下降，到1周左右时，贫血最为严重。重者可出现暗红色甚至酱油样尿(即血红蛋白尿)，伴腰酸背痛。最重者可出现少尿、尿闭及急性肾衰竭的症状、体征。患者不发生溶血和贫血时，血象正常，红细胞形态和渗透脆性试验均正常。急性溶血发生时，血红蛋白和红细胞计数急剧下降，网织红细胞计数升高，可出现多染性及嗜碱点彩细胞。贫血严重时白细胞计数和中性粒细胞百分数可增高。在溶血刚开始和开始后不久，外周血中有很多含有Heinz小体的红细胞。
2)感染等诱发的溶血性贫血：较药物诱发的溶血更为常见。肺炎、肝炎、伤寒及流感等感染，糖尿病酸中毒或肾功能不全诱发或加重G6PD缺乏所致的溶血。
3)新生儿高胆红素血症：即皮肤及巩膜发黄，可发生溶血性贫血伴黄疸，症状可因注射维生素K或接触樟脑丸而加重。发病多见于婴幼儿出生24小时后，生后24—72小时最多，最晚发生在出生后9天。溶血持续时间平均6天。此病由血中胆红素升高引起，其中有少部分婴儿会因胆红素严重过高而发生胆红素脑病(又称核黄疸，即胆红素进入脑细胞)，影响中枢神经系统，造成耳聋、弱智、四肢活动不良、癫痫，甚至死亡。
(2)先天性非球形红细胞性溶血：自幼无诱因发生慢性溶血性贫血，接触具有氧化能力的药物和化学物时加重已发生的溶血。有贫血、黄疸和巨脾三大特征。婴幼儿期后，症状和体征变轻，巩膜黄染仅间断性出现。常有轻、中度贫血，网织红细胞升高。外周血涂片无异形红细胞，Coombs试验阴性。
(3)蚕豆病：由进食蚕豆后所引起的溶血性贫血。常见于1—5岁儿童，男性显著多于女性。发病均在每年的3—5月间蚕豆成熟季节，起病急，急性溶血的症状出现于食用蚕豆后5～24小时内。全身不适，呕吐、腹痛、发热及相继出现的血红蛋白尿、贫血和黄疸，重症患者可出现急性循环衰竭和急性肾衰竭，严重程度与食蚕豆的量无关。一般病程为2—6天，死亡多发生在起病2～3天，发热和血红蛋白尿在5—6天，之后黄疸才能消失，贫血可持续1个月以上。溶血自限为本病的特点。G6PD的活性在正常水平的10％以下，红细胞内出现Heinz小体是本病溶血的特征。
查体要点
患者有不同程度的贫血、黄疸及脾肿大。
