概述：轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病；一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现，即为轻链沉积病。约2/3的LCDD患者合并多发性骨髓瘤，在组织中沉积的轻链类型与骨髓中异常浆细胞产生相一致。轻链病是多发性骨髓瘤的一个重要亚型，约占总数的20%。有约1%的骨髓瘤由于恶变的浆细胞分泌功能缺陷而呈非分泌型本周蛋白尿症，约有50%的浆细胞骨髓瘤患者尿中出现单一的免疫球蛋白轻链，即本周蛋白；可以是γ型，也可以是β型。约20%的患者血中和尿中单独出现本周蛋白(轻链病)，其余多数则常伴发于其他类型的骨髓瘤患者，也可出现在其他免疫增殖病(例如原发性巨球蛋白血症)中。     轻链病可分为Kappa型和Lambda型，也有双克隆型。由于尿中出现的轻链可分为多克隆型，单克隆型和伴随型，所以要加以区分。伴随型轻链病是由于单纯型的免疫球蛋白的增加而出现的轻链增多，如 骨髓瘤。在尿中的轻链增多时，肾脏受损严重。其他明显的病理损害还有 淀粉样变性。

临床表现：本病起病多缓慢。临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、出血倾向，浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。X线检查：骨骼局限性骨质破坏或缺损。易合并反复呼吸及消化系统感染。不少LCDD病人会发展为明显的骨髓瘤；有些LCDD病人存在明确的淋巴浆细胞性B细胞病变如淋巴瘤或原发性巨球蛋白血症。即使这样的病人不存在明显的浆细胞异常，也可见异常单克隆轻链的过度产生。正如原发性淀粉样变一样，LCDD的临床表现会随着单克隆蛋白在器官沉积的部位及程度的不同而不尽相同，大多数典型病例存在心脏、神经、肝、和肾脏受累，而且诸如肾脏受累时常有明显的肾小球病变，半数以上病人表现为肾病综合征，伴有肾病综合征、慢性间质性肾炎和急、慢性肾功能衰竭，预后均不良。

实验室检查：
1.血液检查 可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血。白细胞计数可以正常、增多或减少。血小板计数大多减低。并发骨髓瘤的患者，可出现少数骨髓瘤细胞。患者可出现巨球蛋白血症，多数骨髓瘤患者本-周蛋白可阳性。
2.其他 由于骨质广泛破坏可出现高钙血症。血磷主要由肾脏排出，故肾功能正常时血磷正常，但晚期尤其是肾功能不全的患者，血磷可显著升高。由于骨髓瘤主要是骨质破坏，而无新骨形成，血清碱性磷酸酶大多正常或轻度增高，此与骨转移癌有显著区别。
3.慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，BUN＞10.71mmol/L(30mg/dl)，血清Cr＞176.8δmol/L(2mg/dl)。
4.尿液检查 伴或不伴有镜下血尿，但尿蛋白较少，但病人尿中可排出单克隆轻链蛋白，尿蛋白电泳上白蛋白较少而球蛋白显著增多。

其他辅助检查：肾活检病理改变可有以下三个特点。
1.光镜 肾小球可有多种表现，从正常肾小球到不同程度系膜增宽硬化以及系膜结节状改变等都可在LCDD患者中见到，其中系膜结节状改变较为特异，与糖尿病肾病患者典型的Kimmelstiel-Wilson系膜结节硬化类似，不同在于LCDD的系膜结节PAS染色更强，而银染较弱，刚果红染色阴性。后者结节不均一，有糖尿病史及与抗轻链β/γ抗血清反应阴性，以及有人球微动脉管壁透明变性等。另外与糖尿病肾病不同之处还表现在于光镜下LCDD的肾小球基底膜无增厚，其他肾小球可以完全正常或只有轻度系膜硬化。肾小球尚可有毛细血管微血管瘤改变。有些肾小球可有膜增生性特征。肾小管表现基膜增厚，值得注意的是MM合并LCDD时骨髓瘤管型很少见到。
2.免疫荧光 免疫组化单克隆轻链抗体染色 可见β/γ轻链(80%为β轻链)沉积于肾小球系膜区(结节内)、肾小管基底膜和血管壁，补体成分染色常阴性β/γ轻链弥漫性地沿肾小管基底膜呈点状或颗粒状沉积是LCDD)的特点。
3.电镜 肾小球基底膜内稀疏层和系膜区有颗粒状物质沉积，系膜基质增宽和肾小球基底膜增厚；肾小管基底膜和肾间质血管基底膜可见密集颗粒电子致密物。
4.X线检查 常见骨骼局限性骨质疏松，溶骨破坏和病理性骨折。

【预后】

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