概述： 进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称 增殖性骨膜炎、 对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨 发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为 进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

临床表现：病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。
症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态(鸭步步态)，腰椎前凸加大，腹部隆起。
发育较迟，性腺发育差，第二性征表现不显著。
体检时可触及长骨骨干的菱形膨大，有些患者还伴有肝脾肿大。

实验室检查：生化检查：
1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、?型前胶原C端前肽(PICP)增高。
2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。
3.少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD₄⁺降低。
本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中?型胶原N端前肽(NTX)、?型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。

其他辅助检查：X线检查：
1.长管骨 骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。
2.短管骨 跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。
3.颅骨 颅盖骨肥厚，主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。
4.其他骨骼 个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化。

【预后】

颅内压增高 ｜  生长发育 ｜  头痛 ｜  水肿

｜  水杨酸  ｜葡萄糖  ｜非那西丁  ｜地夫可特  ｜

｜  尿磷  ｜血清骨钙素  ｜血红蛋白  ｜尿羟脯氨酸  ｜

｜  肌性肌无力  ｜骨缝分开  ｜身体下部短于上部  ｜听力减退  ｜消瘦  ｜婴儿步行晚  ｜