概述： 遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary hemorrhagic telangiectasia)又称 Rendu-Osler-Weber病，是一种先天性 皮肤、黏膜、 血管畸形的疾病，临床上以反复 出血及 皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。内脏可形成 血管瘤或 动静脉瘘。
    遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis)是一种常染色体显性遗传的血管结构异常性疾病。是由于小血管壁缺乏弹性组织和平滑肌，毛细血管、小动脉、小静脉管壁变薄，缺乏收缩能力，引起局部血管扩张，易于破裂、出血。临床特点是某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血，且随年龄增长而明显。以鼻出血最常见。体检可见皮肤或黏膜有鲜红或暗紫色团状毛细血管扩张。实验室检查无特异性发现。

临床表现：
1.皮肤和黏膜毛细血管扩张 呈网状或蜘蛛状的红色或浆红色斑痣状皮疹，压之褪色。多发于舌尖和唇黏膜，也可发生在面部、结膜、鼻腔、口腔、胃肠道和膀胱黏膜、躯干和四肢等处。
2.血管瘤和血管瘤和动脉瘘可致鼻出血多见。其次为胃肠道出血，其他部位如舌、口腔、牙龈等黏膜也可出血。

实验室检查：本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。出血时间多正常，少数患者可延长；毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。

其他辅助检查：X线胸片可发现肺内血管瘤，呈均匀的圆形阴影。

【预后】

   
    一、国内诊断标准
    国内尚无专门会议讨论该病的诊断标准，复习国内文献，拟定诊断标准如下：
   
    (一)肉眼或经内镜见皮肤、黏膜多处鲜红或暗红色毛细血管扩张灶，直径1～3mm，呈成簇的细点状、结节状或皮肤、黏膜毛细血管扩张。
    2．就诊时具活动陛、与本病相关的出血。
    3．家族史和(或)未诊断的出血史。
   
    (三)Plauch H等提出的诊断标准
    1．鼻出血。
    2．毛细血管扩张。
    3．常染色体显性遗传家史。
    4．内脏受累的明显证据。
    具上述任何两项者，即可诊断。

疗效判断标准
    本病至今尚无根治方法，出血时给予止血治疗，对反复出血且出血量较大的局部病变，可考虑用手术或激光等切除局部病灶，根据能否及时有效止血判断治疗效果。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

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