遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphria)为少见的卟啉病，常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年龄均可发病。该酶的基因定位于第9号染色体。杂合子酶的活性约为正常人的50％ ，如同纯合子酶的活性约为正常人的10％ 。
诊断思路
    病史要点
    (1)既往史：为常染色体显性遗传性疾病，大多数为无症状缺陷基因携带者。纯合子粪卟啉原氧化酶活性常在2％ 以下。
    (2)发病情况和体征：临床表现主要有腹痛、末梢神经症状和皮肤对日光敏感的症状类似混合型卟啉病，约80％的患者有腹痛，1／3的患者有皮肤症状。药物也可诱发症状的急性发作。
    查体要点  皮肤暴露处可有糜烂、水疱、色素沉着和瘢痕，急性发作时腹部、神经系统的体征同急性间歇性卟啉病。

临床表现：临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

实验室检查：
1.粪中粪卟啉原?明显增加，尿中粪卟啉原?亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。
2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。

    (1)常规检查：粪和尿中的粪卟啉原明显增加，但原卟啉的含量不增加。急性发作时尿中δ-氨基-β-酮戊酸和卟胆原增加。
    (2)其他检查：肝活检新鲜标本在紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞荧光试验正常。粪卟啉原氧化酶活性测定。

【预后】

    (1)常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。
    (2)临床表现类似急性间歇性卟啉病和迟发性皮肤型卟啉病的综合，大约80％ 的患者有腹痛，而1／3的患者为皮肤损害。
    (3)粪中粪卟啉高度增多，但粪中原卟啉正常或仅轻度增加。
    (4)尿中粪卟啉显著增多，卟啉原和δ-氨基-γ-戊酮酸也增加。

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