概述： 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性 风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和 角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。     自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPS?型和MPS?型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为‐承霤病?，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸 皮肤素沉积，并将这类综合征改称为 黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。近年来随着生物化学和遗传学的迅速发展证明，黏多糖在细胞内沉积是发生在溶酶体内。人们掌握了培养成纤维细胞的技术之后，对于了解MPS的生化异常和发现不同的遗传类型都有重要影响。现已阐明MPS的7个类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。     黏多糖贮积症?型，本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称软骨-骨 营养不良。胡勒(Hurler)于1917年首先描述，国内自1955年以后也有报道。

临床表现：本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨，鼻梁宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳低位，牙齿小而稀疏，齿龈肥厚。皮肤粗厚，毛发增多，眉睫毛长。头围增大，矢状缝早闭，前后径增大(舟状头)，偶有脑积水。骨关节严重畸形，手指粗短，关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。
1.神经系统 主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱反射减低或亢进、反射等也都可能出现。
2.循环系统 心血管症状很明显，可有心脏肥大、肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音。冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系统 反复发生呼吸道感染，并有通气障碍。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖，颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音消化系统 多数病人都有腹部膨隆，肝脾肿大、光滑且硬，是本病的一个重要特征。有时可有脐疝或股疝。
5.五官 视力和听力也有异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，以后可发展至失明。有的有大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋，可能是由于听骨畸形所致。

实验室检查：尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。

其他辅助检查：
1.X线检查
(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常。在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短。早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄；晚期则皮质变薄，髓腔增宽，骨干的一端或两端变细，常以生长慢的一端明显。这种改变在上肢较下肢明显。上肢长管骨粗短，中间部分膨隆，两端变细，此为本病特征性改变之一。肱骨近端呈内考畸形。由于骨干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲、倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关节面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲，可形成明显的髋内考畸形，有的可呈髋外考畸形。股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短，掌骨近端收缩、变尖，呈圆锥形。指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化不全。掌骨有这些变化时，跖骨也常变为细长。
(2)躯干：腰1或腰2椎体发育不良、变小及向后移位，颇似被挤出。脊柱也以该处为中心向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如，下部突出呈喙状，与黏多糖贮积症?型椎体中部呈舌样突出明显不同。其他椎体上下面膨隆近似圆形。腰椎体后缘常向内凹陷，椎弓根变细长，骨质疏松。髂骨耄向外展开，髂骨底部发育不良和变窄，髋臼角增大。肋骨增宽，脊柱端变细，形如划桨。锁骨内侧增宽，外侧变细，呈—钩―形。
(3)头颅：常增大，以脑积水头型为常见。大多数病例蝶鞍增大，主要为前后径增大，呈—乙―字形，系蝶鞍畸形所致。囟门关闭迟缓。前额及眼眶边缘突出，两眼分离过远。下颌骨发育不全，但角度增大。
2.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。
3.基因诊断 本病基因座位22ｖ22q¹¹，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

【预后】

呼吸困难 ｜  产前诊断 ｜  神经系统 ｜  消化系统 ｜  惊厥 ｜  肺炎

｜  冻干人血浆  ｜重组人生长激素  ｜

｜  痴呆  ｜惊厥  ｜角膜混浊  ｜咳痰  ｜容貌逐渐变得粗笨  ｜眼球突出  ｜