概述：维生素B ₁₂选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B ₁₂ 吸收不良综合征、先天性维生素B ₁₂吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B ₁₂吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B ₁₂的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。

临床表现：临床上有维生素B₁₂缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。
体内B₁₂贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿贫血的严重程度不成比例。主要症状有表情贫血严重者可出现循环系统表现，心前区可闻及收缩期功能性杂音，贫血发生在10岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。饮食缺少B₁₂是常见的原因。胃肠疾病可以导致B₁₂吸收不良。B₁₂缺乏也可以发生在坏死性小肠结肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。除贫血的一般表现以外，神经症状也较常见，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及反射减弱或消失，运动失调，视神经障碍及视神经萎缩等。少数病人可有精神症状。

实验室检查：周围血象和骨髓象检查，有巨细胞性贫血的特征，红细胞系统有巨变。
1.外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV＞100fl,但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者,则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。
2.骨髓象 骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞质中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。
3.血浆维生素B_l2及叶酸定量测定 维生素B_l2减少或叶酸也减少，血浆维生素B₁₂测定含量明显减少，＜100ｖ140ng/L，有助于确诊；血浆叶酸含量＜3δg/L(6.7nmol/L) ,红细胞叶酸＜227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏。
4.维生素B₁₂吸收试验 在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过多以及恶性贫血时，维生素B₁₂尿排泄量低于正常。异常者给予内因子后维生素B₁₂吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，则可考虑其他原因，如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍。
本症胃黏膜检查正常，胃酸和内因子分泌正常，回肠黏膜电镜活A正常。除不能吸收维生素B₁₂，对其他物质吸收正常。
5.蛋白尿 可有持续性，其他肾脏功能正常，亦有合并先天性肾脏和输尿管畸形以及轻度氨基酸尿的报道。

其他辅助检查：常规做胸片、B超、心电图、脑电图检查。
1.B超 可见肝脾肿大。
2.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。
3.脑电图检查 有异常波形。

【预后】

溶血性贫血 ｜  溶血性贫血 ｜  支持疗法 ｜  运动发育 ｜  神经系统 ｜  出血 ｜  黄疸 ｜  水肿

｜  叶酸  ｜

｜  出血时间  ｜叶酸  ｜血红蛋白  ｜