临床要点
   
    ①多见于儿童或青壮年。
   
    ②可溶血、贫血和(或)贫血)。
   
    ④可有脾大或肝大(遗传性球形红细胞增多症最显著)。
   
    ⑤可有遗传学异常。
   
    ⑥实验室检查：可显示血红蛋白结构异常、红细胞膜结构异常、红细胞酶缺陷等

    1．遗传性球形红细胞增多症
    (1)肉眼病变：
   
    ①平均脾重(698.5±202.72)g，是同龄人正常脾重的(5.68±0.98)倍。
   
    ②切面暗红色，外翻，不见白髓，较多血液溢出。
    (2)光镜病变
    1)白髓：脾小体萎缩。
    2)红髓：
   
    ①红细胞显著淤积，呈“血海象”；
   
    ②脾窦扩张和(或)闭合；
   
    ③髓外造血(98%病例)，可见巨核细胞；
   
    ④含铁血黄素沉着(髓外造血(55%病例)；
   
    ③常见“抚育细胞(nurse cells)”；
   
    ④常有含铁血黄素沉着和(髓外造血；
   
    ④铁染色阳性等。
    4．椭圆形红细胞增多症 脾轻度或中度增大；与其他先天性溶血性贫血的病变相似。

病理鉴别诊断
    脾组织学病变无特异性，必须结合有关临床资料进行脾的病理组织学诊断。

临床诊疗指南——病理学分册

溶血性贫血 ｜  地中海贫血 ｜  溶血性贫血 ｜  黄疸

    包括：
   
    ①遗传性球形红细胞增多症；
   
    ②椭圆形红细胞增多症；
   
    ③珠蛋白生成障碍性贫血；
   
    ④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；
   
    ⑤丙酮酸激酶缺乏症；
   
    ⑥其他异常血红蛋白病(如镰刀状红细胞贫血)等。