先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500～3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。

临床表现：

由于食管闭锁胎儿不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1次喂奶或喂水时，咽下几口即开始呕吐，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因乳汁吸入后充满盲袋，经喉反流入呕吐物后症状即消失。此后每次喂奶均有同样症状发生。无气管瘘者腹部呈舟状，有气管瘘者因大量空气进入胃内，腹胀较明显。最初几天排胎便，但以后仅有肠分泌液排出，很快发生脱水和消瘦。很易继发吸入性肺炎，常侵犯右上叶，可出现发热、气促、呼吸困难等症状。如得不到早期诊断和治疗，多数病例在3～5天内死亡。

【病理生理】
发病机制：

食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5个类型(图1)。

1.
    Ⅰ型 食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘。可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T₃～T₄水平，下段盲端多在膈上。此型较少见，占4%～8%。

2.
    Ⅱ型 食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远。此型更少见，占0.5%～1%。

3.
    Ⅲ型 食管上段为盲管，下段与气管相通，其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处。两段间的距离超过2cm者称A型，不到1cm者称B型。此型最多见，占85%～90%或以上。

4.
    Ⅳ型 食管上下段分别与气管相通连。也是极少见的一种类型，占1%。

5.
    Ⅴ型 无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H型，为单纯食管气管瘘，占2%～5%。

由于以上不同病理情况，小儿口腔分泌液或乳液气管有瘘者可直接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起吸入性肺炎。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第
    Ⅰ型最易发生。以先天性心脏病(19%～35%)、肠闭锁、肛门闭锁(20%～40%)最常见，其次为生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、腭裂)、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。

其他辅助检查：

1.X线及内镜检查 X线检查简便、准确，对本病有决定性的诊断意义。应先行胸腹部常规透视或摄片。如腹部无气体则为食管闭锁的特征；如有食管气管瘘，胃及肠内均可有气体积聚。所以，腹腔内有气体也不能完全除外食管闭锁。如果新生儿发生气管形成浅弧形压迹。碘油造影有引起吸入气管滴入少量美蓝，再从食管镜中观察蓝色出现的部位；或先吞服少许美蓝，再用纤维支气管镜从气管支气管中寻找蓝色出现的部位以确定瘘管及其位置。Cudmore(1990)报道用高压消毒的微粒化硫酸钡的甲基纤维素混悬液(0.5ml)造影，是相当安全的。此外，还可用活动荧光摄影法诊断原发或复发性气管食管瘘，脐动脉造影以确诊合并右位主动脉弓和CT等检查法。值得注意的是，检查前应吸尽盲端内黏液，并随时准备给氧、吸“痰”和保暖。

凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象，再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻通入胃内。但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内，造成入胃假象。检查有无瘘管，可将导尿管外端置于水盆内，将导管在食管内上下移动，当尖端达到瘘管水平，盆内可见水泡涌出，患儿哭闹或咳嗽时水泡更多，根据插入导管长度也可测定瘘管位置。如有条件可拍X线平片，观察导尿管插入受阻情况，同时了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。
    Ⅰ型、
    Ⅱ型胃肠内不充气。
    Ⅲ型或
    Ⅳ型、
    Ⅴ型空气由瘘管入胃，可见胃肠充气。经导尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可检查有无瘘管，一般不做常规检查，忌用钡剂，因有增加吸入性肺炎的危险。有人用食管镜或气管镜直接观察，或在气管镜内滴入美蓝，观察食管内有无美蓝流入。应尽量争取在尚未继发肺炎时明确诊断。同时注意检查有无肺炎及其他脏器畸形(心脏、消化、泌尿)。

鉴别诊断：

鉴别诊断的疾病包括伴有或不伴有发绀的先天性心脏病；主动脉弓畸形；所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变；喉食管裂畸形；神经性吞咽困难；胃食管反流等。

必须明确先天性食管闭锁是危及生命的严重畸形，应早期手术治疗。1670年，Durston首次描述了先天性食管闭锁，当时人们只注意食管先天性食管闭锁使用上述方法后，患儿病死率大幅度下降，仅为17.6%。因而本病治愈率的关键，已从过去呼吸问题转移到外科手术和其他内科问题上了。

2.手术治疗 原则上应尽早进行食管吻合术。Randolph(1986)按Waterston分组，即结合病儿体重、合并畸形和肺炎程度实施具体术式。A组应立刻行一期食管吻合术；B组应延迟一期吻合术，先行胃造瘘术和治疗肺炎等合并症；C组应行分期手术，如先行食管及胃造瘘术，再行结肠或小肠代食管术(
    Ⅰ型时)或胸膜外瘘管结扎术、胃造瘘术和持续吸引出近端食管内黏液。Alexander(1993)报告了辛辛那提儿童医院1966～1986年间共收治118例患本病新生儿，结果提示对高危气管瘘、气管，同时食管内插管吸引其内分泌物。胃造瘘插管吸出胃内气体，同时可进行胃饲。吻合口张力是手术过程中的关键，原则上不允许吻合口有张力，于是要求吻合口两端能充分游离，但这将会影响血运，不利愈合。一般是使近端延长以减少吻合口的张力。常用方法有：

(1)近端食管瓣考转法。

(2)食管远端肌层松懈法。

还有文献介绍似乎螺旋延长法较合理。

3.其他治疗 加强监护对提高疗效至关重要。注意保温、保湿、防止管理是手术最终成败的关键。细致入微的护理，定期管理等综合措施后患儿存活率达65%，而其前总治愈率仅为25%。全胃肠外营养(TPN)的推广应用，提高了本症的治愈率。静脉输液量应偏少，每天50～70ml/kg。

并发症：

早期预防、早期诊断并精心治疗是减少术后并发症的先决条件。并发症主要是吻合口瘘、狭窄、瘘复发，尤其应注意吻合口瘘的防治，因它是术后最常见和最危险的并发症。常见的并发症：

1.肺炎。

2.肺炎，全身情况每况愈下，体重不增。

7.吻合口狭窄，预防方法可在术后早期(10～14天)开始扩张食管，或局部注射激素。

8.远期合并症，如气管软化、气管炎及体力智力低下、胸部畸形和气管软化、呼吸困难的患儿，迄今报告大部分病例获得了成功。

【预后】
预防 对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
预后 治愈的关键取决于婴幼儿的一般情况、畸形的型别、食管两端间的距间、有无其他严重畸形、有无肺部并发症及手术前后是否处理得当等因素。

按先天性食管闭锁发病率推算，我国每年约有5000多病例，但实际接受治疗的可能不到5%，且还有继续减少的趋势。多数学者按Waterson分类统计食管闭锁存活率，A组已高达95%～100%，B组为85%～95%，C组40%～80%。英国某医院1975～1985年124例资料的存活率为76%，其中C1组、C2组分别是60%、52%。随着对本病认识的提高，以及诊断、治疗和护理技术的不断改进，我国手术存活率逐渐增高，70年代为25%，80年代初个别先进水平升高到75%，近5年来最高水平达90%。

美国密西根大学胸科食管门诊对22例食管闭锁修复术后6～32年(平均15年)的追踪，复习病史，钡餐和食管功能试验(包括测压、酸反流试验、酸清除试验、酸灌注试验)，发现不同程度吻合口狭窄12例，食管运动功能异常11例，胃食管反流2例和胃食管反流症状。

食管闭锁修复术后的婴儿，其特有的食管有效蠕动丧失，可持续至成年，再加胃食管反流，导致酸清除力异常，出现肺部并发症、吻合口狭窄以及后期的反流性食管炎。所以，在婴儿、儿童期应持续给予抗反流药物治疗，当这些患儿成人后，仍应长期随诊有无食管炎的征象。

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