概述：原发性
巨球蛋白血症(primary macroglatulinemia,PM), 是指血中IgM含量显著升高(＞10.0g/L)。巨球蛋白即免疫球蛋白M(IgM)，人体IgM正常含量是0.6ｖ2.0g/L。因其分子量巨大(950000)，故又称巨球蛋白。巨球蛋白是人体免疫抗体之一，具有溶菌、血型抗体、细胞膜抗原识别受体、激活补体等生物功能。
巨球蛋白血症有原发和继发之分。原发性
巨球蛋白血症又称Waldenstr?m
巨球蛋白血症，属恶性浆细胞病范畴，其IgM为单克隆性；继发性
巨球蛋白血症多继发于
慢性淋巴细胞白血病、
恶性淋巴瘤、自身免疫性疾病等，其IgM多为多克隆性。原发性与继发性
巨球蛋白血症在临床表现、治疗原则、预后诸方面均有区别，故应鉴别。
原发性巨球蛋白血症又名华氏巨球蛋白血症，系合成和分泌大量单克隆IgM蛋白(巨球蛋白)的淋巴样浆细胞恶性增生性疾病，年发病率约为3／100万，占血液系统肿瘤的1％～2％ ，多见于老年人，男性略多于女性，临床上以贫血、肝、脾、淋巴结肿大、高黏滞血症、出血倾向、中枢和周围神经系统症状为特征。WM病因迄今不明，可能与职业接触有关，但尚不能肯定。本病有一定遗传倾向，有些家族中有多例WM患者。部分患者由MGUS进展而来。尚有部分报道WM与丙型肝炎病毒感染有关。
诊断思路
多数WM患者没有任何症状，病程进展缓慢。
1．贫血 为最常见症状。贫血与多种因素有关，包括骨髓淋巴样浆细胞浸润红系受抑制生成减少、红细胞寿命缩短、溶血和出血等。
2．出血 40％患者临床发现皮肤紫癜、口腔、鼻腔和胃肠道黏膜出血、视网膜出血。出血原因主要为异常IgM参与了蛋白之间的相互作用。血小板计数大多正常，但巨球蛋白包裹血小板，干扰了血小板因子释放，影响了血小板功能。异常IgM可与
Ⅱ、
Ⅴ、
Ⅶ、
Ⅷ 、
Ⅸ、
Ⅹ、
Ⅺ等凝血因子相互作用而抑制了凝血功能，凝血酶时间延长，导致出血。血清黏滞度增高、冷沉淀物和免疫复合物的形成等造成血管壁损伤导致出血倾向。
3．感染 WM患者由于正常免疫球蛋白减低致免疫缺陷，易发生反复感染，如呼吸道、泌尿道细菌、真菌及病毒感染，但不如MM患者严重。
4．高黏滞综合征 大部分WM患者血清黏滞度升高，但仅有15％～20％ 出现相关的症状，是否出现症状与血清黏滞度有关，血清相对黏滞度2～4时罕有症状，5～8时很多有症状，8～10时几乎都有症状，>10全部有症状。主要表现为眼视网膜病变引起视力障碍；头痛、头晕、眼花、耳鸣、肢体麻木等神经精神症状，严重者出现嗜睡、昏迷；皮肤黏膜出血及视网膜出血；血清黏滞度升高导致血浆容量增加和血管阻力增加，可引起充血性心力衰竭。
5．冷球蛋白血症部分异常IgM蛋白是冷球蛋白质，表现为冷球蛋白血症的特点。主要特征为：雷诺现象、寒冷诱发的周围血管闭塞、肢端发绀、关节疼痛等。
6．组织器官浸润 约半数患者发生不同程度肝、脾、淋巴结肿大；10％～30％患者有蛋白尿，但很少超过1g／24h；大约20％ 累及周围神经，起病缓慢，主要表现为对称性末梢感觉障碍，下肢较上肢严重；中枢神经系统受累及主要表现为头痛、眩晕、听力障碍、眼震、复视、癫痫样发作，甚至昏迷；2％有溶骨性损害，表现为弥漫性骨质疏松；眼部浸润可引起眼眶肿瘤、眼球突出和孤立性眼神经麻痹；肺、胃肠道浸润罕见。淀粉样变性发生率不足5％，主要侵及心、肾、肝和肺。
查体要点
可有贫血貌、皮肤黏膜出血点等相应的贫血、出血体征。约半数患者发生不同程度肝、脾、淋巴结肿大等体征。眼底镜检查视网膜静脉节段性扩张，呈现“腊肠样”现象，此外，常可观察到视网膜出血、水肿和渗出。同时应进行系统的神经系统检查，明确有无神经系统的体征改变。伴感染时，注意相应感染的体征。
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