小儿地方性克汀病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

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概述：地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%ｖ5%，严重地区可高达5%ｖ10%。
地方性克汀病(endemic cretinism)多因孕妇饮食缺碘而致，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。地方性克汀病(endemic cretinism)多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1％～5％，严重地区高达5％～10％。本病可分三型：神经型、黏液性水肿型及混合型。大多数为混合型。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：对地方性克汀病应早期诊治，治疗采取综合疗法，原则同散发性克汀病，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。

1.治疗原则早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能。

2.药物治疗

(1) 甲状腺激素：是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂型有3种：

① 甲状腺粉(片)：较稳定，半衰期6天左右。甲状腺粉(片)替代法剂型、用量、服法与散发性克汀病相同。甲状腺粉(片)用量为安全起见，甲状腺粉(片)用量一般从小剂量开始，逐渐加量，是为防止因心肌黏液性水肿急剧消退导致心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T ₃及T ₄量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期观察临床疗效及查血T ₃、T ₄、TSH，以调整剂量至维持量，一般可间隔5ｖ7天渐加量一次。1次/d或分2次口服。因长期服药治疗，故还应随年龄增长不断增加剂量以满足机体需要。

每人需要量略有不同，用药量可根据临床表现，如食欲好转，心率儿童维持在110/min，婴儿140/min左右，腹胀消失，每天1次正常大便，智力进步。同时血TSH浓度正常，血T ₄水平应在正常偏高值，以备部分T ₄转变为T ₃。

药物反应：过量可致甲亢，临床出现腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安，发热等症状。长期用药过量可致消瘦。个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩，宜将药量分多次口服。

合并心包积液者如无心包填塞症状出现，可不必做心包穿刺，经甲状腺粉(片)口服治疗后，心包积液可吸收消失。

②左甲状腺素钠(L-thyroxine，L-T ₄)：左甲状腺素钠(L-T ₄)较纯，肠道吸收完全。剂量0ｖ3个月10δg/kg；3ｖ6个月7ｖ10δg/kg；6个月ｖ1岁6ｖ8δg/kg；1ｖ5岁4ｖ6δg/kg；5岁以上3ｖ6δg/kg。一般不主张采用LｖT ₃，因70%T ₃是局部T ₄脱碘产生。

早产儿及低体重儿暂时性甲低亦应治疗，以免影响脑发育，可观察治疗至确诊后为止。

③左旋三碘甲腺酪氨酸钠(L-triiodothyronine，L-T ₃)：作用较左甲状腺素钠(L-T ₄)快，进入组织浓度高，代谢、排泄也较迅速。

(2)维生素类：甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应维生素B ₂ (核黄素)。

(3)矿物质：钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。有人提出缺碘地区同样缺乏其他稀有元素，如锌、镁等。可相应补充，进行观察。

3.新生儿呆小症治疗与一般方法完全相反，从开始应投以大量，否则将对智力发育带来不良影响，从每天10mg/kg开始，以后的用量根据检查结果和临床症状进行调整。

4.幼年黏液性水肿治疗与较大的呆小病患儿相同。

5.智能培训聋哑者应受专门训练。在发病地区，组织地方性克汀病患儿进行直观训练生活能力，开展体育活动，简单家务劳动的培训。能获得一定疗效。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 诊断标准展开

    一、临床表现

    (一)神经型身高低于正常，甲状腺肿占15．3％，多数为轻度肿大，智力呈重度及中度减
共占80．6％。表情淡漠、聋哑、有精神缺陷、甲状腺肿大，占28％，性发育显著迟滞，腱反射松弛时间延长，某些病人呈家族性发病。

    (三)混合型可有上述两型的特点。

    (四)诊断必备条件
    1．出生、居住于低碘地方性甲状腺肿区。
    2．有精神发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍。

    (五)辅助条件神经系统症状
    1．不同程度的听力障碍。
    2．不同程度的语言障碍。
    3．不同程度的运动神经障碍。

    (六)甲状腺功能低下症状
    1．不同程度的身体发育障碍。
    2．不同程度的克汀病形象。
    3．不同程度的甲低表现。有上述必备条件，再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上，而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地方性克汀病。

    (七)早期诊断可依据
    1．临床表现具备甲低的特征，对可疑者应定期进行智力及听力测验。
    2．股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。
    3．骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

    二、实验室检查

    (一)x线检查骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。

    (二)脑电图频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。

    (三)脐血T4降低、TSH增高、T3可增高。

    (四)心电图显示低电压。可见P—R间期延长，T波倒置或平坦，第二导联出现圆顶T波。

    三、克汀病智能障碍分级
    克汀病有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，按照智商分级如下：
    重度：IQ<25。
    中度：IQ为25～39。
    轻度：IQ为40～54。

13 疗效判断标准展开

14 诊断依据展开

15 相关课件展开

16 相关药品展开

17 相关症状展开

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