地方性克汀病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

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概述：地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征；当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区，当地儿童尿碘低于20µg/L则几乎肯定会出现地克病；当地方性甲状腺肿的肿大率大于30%时通常会有地克病的流行；地方性亚临床克汀病在所有缺碘地区都会发生，但更常见于中度或重度缺碘地区。
地方性克汀病(endemic cretinism)多因孕妇饮食缺碘而致，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。地方性克汀病(endemic cretinism)多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1％～5％，严重地区高达5％～10％。本病可分三型：神经型、黏液性水肿型及混合型。大多数为混合型。

1 临床表现展开

临床表现：
1.临床表现
(1)精神发育迟滞(mental retardation)：这是一种综合征，是精神疾病的专用术语。它的诊断标准为：起病于18岁以前；智商低于70；不同程度的社会适应困难。地克病的精神症状实际上属于精神发育迟滞，一般IQ小于50属克汀病，而50～69属精神发育迟滞而言，两型克汀病无本质区别。
(2)聋哑(deaf-mutism)：听力和精神发育迟滞的分度方法(表1)。
这种分度方法主要是以智商来划分等级。除此之外，还应根据病人的临床表现加以综合考虑为主。以6个方面的能力来综合判断，它们是：生活能力、劳动能力、语言理解、运算能力、言语能力及听力。
重度：没有基本生活能力，大小便不能自理，不能自己穿衣、吃饭；不能从事劳动；不理解语言；没有数的概念；全哑或仅能简单发音或讲单个字；全聋或在背后1m处大声喊才有反应。
中度：有基本生活能力，如自理大小便，能穿衣、吃饭；参加简单劳动；仅能理解单词或简单的话；只能做简单的加减法或实物的加减运算；仅能说简单的几个字(“半语子”)；在背后1m处，普通声音说话可以听见。
轻度：能独立自理日常生活，但有困难需他人帮助；从事一般的家务活或田间粗活；能听懂简单话，但理解有困难；抽象运算困难；可以讲简单句子，但语言不清楚；一般话能听得见，背后1m处小声说话可以听见。
3.临床分型根据病人的临床表现，将地克病分为以下3型：
(1)神经型：这是最常见的类型，中国和世界上绝大多数的克汀病为神经型。以明显的智力低下和神经综合征(听力、言语和运动神经障碍)为主要表现。主要特点是智力落后和甲状腺功能低下不明显(图1)。
(2)黏液甲状腺功能低下为主要表现(包括体格矮小或侏儒、性发育障碍和克汀病形象)。仅见于南亚部分地区及非洲的扎伊尔等黏液性水肿和神经损伤，又有明显的现症甲减。但有的更倾向于神经型，有的则倾向于黏肿型多一些。在以黏肿

2 病因和发病机制展开

发病机制：地克病的发病机制可能与两个因素有关：甲状腺激素合成不足和碘离子缺乏的直接独立作用。

1. 甲状腺激素合成不足

甲状腺激素对体格发育(包括骨发育、性发育)的作用已被公认，然而甲状腺激素与脑发育的关系一直是地克病发病机制讨论的热点。

Dobbing指出人脑的生长突发期有两个主要时期：第1期为神经细胞的增殖期，约开始于妊娠12ｖ18周，于妊娠中期完成。该期对外环境因素如：放射性照射、母亲感染等极为敏感。第2期是脑发育最主要时期，表现为脑细胞分化、迁移、髓化、树突发育、突触发育、神经联系的建立及胶质细胞的增殖。这一时期开始于妊娠中期，出生前后其发育达到高峰，并持续到出生后的一段时间。这一时期可能持续到生后2岁，其中生后的前6个月为生后脑发育的最关键时刻，大约5/6的脑发育是在生后完成的。第2期对营养因素及激素的缺乏(包括甲减)极为敏感。大量的动物实验证实，甲状腺激素对脑发育的影响有一定的时间性，在这个时间段内，甲减会造成脑发育落后，一旦过了这个时间段再补充甲状腺激素，脑发育障碍也不能纠正(不可逆)，故这个限定的时间段又叫脑发育的临界期(critical period)。脑发育是严格按一定的顺序协调不紊地进行，甲状腺激素被认为是终止神经细胞增殖和刺激分化的—计时钟―。在临界期内，甲状腺激素对于促进神经细胞的分化和迁移、神经元微管的发育、轴突的延伸、树突的分支和树突棘的发育、突触的发育及神经联系的建立、轴突的髓鞘化、神经介质的合成(可能影响神经介质合成酶的合成，酶活性，介质受体的代谢)，一些特定神经元的发育(胆碱能、肾上腺素能和GABA能神经系统)等都是必需的激素。

Nunez注意到，甲减时由于突触形成减少而使脑细胞死亡增加，脑细胞数目和体积均减少。Patel认为甲状腺激素对神经细胞发育的关键作用在于促进其迁移和分化，而以神经元的增殖影响较小。在临界期内，对甲状腺激素敏感的神经细胞迁移时表面识别因子的表达，因甲状腺素不足而受影响。各种细胞成熟不同步，以及神经元之间的时空关系发生异常，导致异常神经通路或神经细胞的旷置。神经细胞因失去相互营养支配作用而死亡，因此脑细胞构成异常和错误通路是临界期甲状腺激素不足造成脑不可逆损伤的机制之一。中枢神经系统最引人入胜的特征就是各种神经元之间复杂而又精确的网络联系，它是完成各种行为的结构基础。现代心理学认为智力活动的物质基础是与脑组织中树突、树突棘、突触及神经联系的发育水平有关。

Oppenheimer首先证实T ₃与核受体结合后才发挥激素的作用，T ₃是甲状腺激素的主要活性形式。周围组织细胞核受体上的T ₃，主要来自血浆中T ₃。Larson则发现，脑细胞与周围组织有区别，其核受体结合的T ₃主要来自血浆T ₄，T ₄进入脑细胞，经脱碘酶(?型)转变为T ₃后再与T ₃受体(T ₃R)结合而发挥作用。缺碘时甲状腺轴系最先受累的就是T ₄下降，但T ₃正常。因此T ₃正常则周围组织受影响不大，T ₄下降将直接影响脑发育和脑功能。尽管缺碘时，?型脱碘酶的活性会代偿性提高，但长期甲减，?型脱碘酶代偿衰竭，酶活性下降，甚至脑细胞T ₃R也减少，因此低T ₄与脑发育落后有直接关系。目前认为甲状腺激素的作用是通过T ₃R介导的，T ₃与T ₃R结合形成复合体，T ₃R被活化，由非DNA结合型转变为DNA结合型。尔后再与某些特定的基因相互作用或相互影响，从而对特定基因的转录或相应蛋白质的合成发挥调节作用。T ₄下降，影响基因的转录和考译两个水平。T ₃R是细胞核内的非组蛋白，不同神经细胞的含量不一，大脑皮质、海马、杏仁核含量最丰富；下丘脑、丘脑、纹状体、嗅球次之；小脑和脑干含量最少；而神经细胞中T ₃R的含量比胶质细胞高2ｖ3倍。因此甲状腺激素对神经细胞的作用是通过特异性的核内受体T ₃R而发挥其生物学效应的。

碘缺乏所导致的甲减是地克病的基本发病机制，胚胎发育及婴幼儿发育的不同时期的甲减均可能与地克病的发病有关。

(1)胎儿甲减：胎儿甲减是地克病脑发育落后的主要机制。目前我们尚无法从人胚发育过程中获得直接证据，验证因碘缺乏而造成的胎儿甲减。有两个证据可以间接提示胎儿甲减的存在：一个是在重度缺碘地区的流产胎儿中发现，胎儿甲减可最早发生于妊娠的第4个月，激素性甲减比甲状腺肿出现要早；另一个证据是重病区胎儿出生时甲减的发生率相当高，有的高达10%ｖ30%，这在扎伊尔、印度、坦桑尼亚等病区获得了证实。迄今为止我们还不知道新生儿甲减究竟在多大程度上真实地反映了胎儿甲减的存在。羊水穿刺可能是发现胎儿甲减的另一个途径。动物实验证实了缺碘所致的胎儿甲减是脑发育落后的主要原因。Potter在羊的不同妊娠时间，切除胎羊甲状腺，其新生羊则呈克汀病样改变，其中切除甲状腺的时间愈早，其脑发育落后愈严重。Potter又用低碘饲料喂养母羊，孕56天时，T ₄下降，70天时出现甲状腺肿。出生的仔羊所表现的脑发育落后与手术切除甲状腺的仔羊十分相近，即脑湿重下降；脑DNA和蛋白质含量减少；大脑运动区、视区和海马细胞密度增加，小脑外颗粒层增厚，提示细胞迁移障碍；浦肯野细胞树突发育障碍。作者曾在低碘大鼠模型中也发现胎鼠甲减是脑发育落后的主要机制，在临界期内补碘或补充甲状腺激素可预防其发生。这都证明了胎儿甲减是脑发育障碍的主要机制。

(2)母亲甲减：母亲甲减在缺碘地区(特别是黏肿型克汀病占优势的地区)是常见的。在扎伊尔，母亲甲减与黏肿型克汀病存在着独特的特异性，故Delange认为母亲甲减与胎儿神经智力发育障碍有关。也有人证实低T ₄的母亲所生儿童的智商要比正常儿童低。母亲甲减在多大程度上影响胎儿的脑发育，目前尚不清楚。Potter对母羊切除甲状腺后令其交配，怀孕后对胎羊的检查发现，妊娠早、中期一时性脑发育落后，但妊娠后期和出生时，仔羊的脑发育与对照组无差异。这一结果提示，母亲的甲状腺功能对维持胎儿脑发育是必要的，在妊娠早期明显，在妊娠晚期则影响不大。他还发现，母羊和胎羊同时切除甲状腺，仔羊的脑发育落后程度比单纯低碘出生的仔羊还要严重，这也说明母亲甲减对胎儿的影响。Mano进一步证实，对低碘母羊模型在妊娠中期注射一种不含碘但具有甲状腺激素作用的DIMIT(3，5-二甲基-异丙基-L-甲腺原氨酸)，结果母羊的甲减得到了纠正，但分娩的仔羊仍呈现同低碘组相同的严重脑发育落后(DIMIT不能通过胎盘)，这说明母亲甲减对胎儿影响不大。以上实验结果提示，母亲甲减只在妊娠早期对胎儿脑发育有一定影响，其机制可能是妊娠早期母亲的T ₃、T ₄可以通过胎盘，而中、晚期则不能，此时的脑发育主要依赖于胎儿本身的甲状腺功能。实际上正如Escobar所提出的，在胎儿甲状腺具备功能之前，胎儿脑中就已存在T ₃R，因此母亲的甲状腺激素可能会影响胎儿脑发育。就发病机制而言，与胎儿甲减的重要性相比，母亲甲减不大可能是地克病发病的最重要机制。母亲甲减可能在以下方面发挥作用：

①在胎儿甲状腺功能形成前，由于母亲甲减，母亲T ₃、T ₄进入胎儿体内的量不足。

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【病因】

病因：地方性克汀病的病因已比较明确，是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果。除缺碘学说外，还有人提出遗传问题，自身免疫问题和致甲状腺肿问题。

1. 碘缺乏

(1) 地方性甲状腺肿和地克病流行于缺碘严重地区。缺碘不严重或新病区、轻病区一般没有地克病。非甲状腺肿流行区，至今尚没有人报道过有典型的地克病发生。地克病流行区，饮水碘含量常＜1µg/L，当地居民包括地甲病及地克病病人24h尿碘常＜25µg，甚至接近于零。该病区甲状腺肿发生率多＞40%，男女患病率接近，而且成年结节型甲状腺肿较多。以上说明缺碘严重地区，流行时间较长及耉病区才出现地克病。有个别严重地甲病流行区，没有或很少地克病，原因待查。

(2)地克病常有不同程度的甲状腺肿大。国外统计约占50%ｖ85%，国内贵州省河坝乡地克病病人有甲状腺肿大者占30%，河北省承德市郊区占40%，内蒙古赤峰县徐家窝铺村占29%。此外，地克病病人的母亲有甲状腺肿也很多，承德市近郊调查结果，母亲患甲状腺肿率为71%，这些都能说明地克病与地方性甲状腺肿的关系密切。

(3)地克病病人碘代谢基本上与地甲病病人相同，但前者程度较严重而已，如尿碘均低，甲状腺摄 ¹³¹?率呈—碘饥饿曲线―，甲状腺对 ¹³¹?的清除率均增高，而血清T ₄可维持或降低(地克病者下降更明显)。TSH正常或升高(地克病升高更明显)，而T ₃可维持正常或有代偿性升高。

(4)动物实验证明，用缺碘饲料喂养妊娠动物，出生后的幼小动物可出现脑生长发育滞后等类似人类地克病表现。

1976年Hay等在大鼠实验研究中，他观察了母体碘缺乏时对子宫内胎鼠大脑发育的影响，缺碘动物大脑重量低，脑细胞明显缩小，且血清T ₃含量亦低，有甲状腺功能低下表现。

近年来国内许多学者从事动物实验研究，他们已在大鼠、小鼠中较成功地复制出低碘性地克病动物模型，观察到脑发育滞后，动物学习能力低下，生长发育明显障碍，而且垂体，甲状腺系统也有明显的甲低改变。

(5)凡是地方性甲状腺肿流行区用碘盐进行防治，地克病也随之消失，即不会出现新的地克病。如欧洲阿尔卑斯山区的瑞士、德国、奥地利等，几十年前是严重地克病区，经过数十年的碘盐防治，已无新的地克病病人发生。国内承德市郊区在未供应碘盐前，几个村的地克病患病率为2%，自1962年供应碘盐后，1975年复查时未发现新的地克病病人。贵州省河坝乡防治前(1979)婴儿甲低检出为40.5%，用1∮5000碘盐防治后第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已无甲低婴儿出生。

上述说明，地克病基本病因是环境中碘缺乏。

2.遗传因素地克病有家庭多发倾向，国内外均有大量资料报道。山西省宁武县某病区曾调查218例克汀病病人家属的克汀病史情况，家属中无克汀病者127例(59.9%)，父亲有克汀病者3例(1.5%)，母亲有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家属中有克汀病者总共占40.5%。其中有一村6名母亲有智力缺陷，每人生2ｖ3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个典型克汀病孩子，最后一次怀孕时，由于接受了甲状腺片预防治疗，生了一个健康男孩。新疆某病区有一家庭，1964年(即未用碘盐预防前)所生3个孩子全是克汀病，用碘盐预防后，又生4个孩子均发育正常。说明遗传因素在上述两个家庭中不是主要因素。

近年来，国内对地克病的遗传做了多方面研究，多数学者认为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。

3.自身免疫问题地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西(26例)，刚果(金)Uele地区(11例)，新几内亚(10例)克汀病患儿母亲等用鞣酸血凝法检查病人及少数家属的甲状腺球蛋白抗体，均属阴性。甘肃宁夏地区对11例病人检查血清球蛋白结果均系正常。此外严重克汀病病人常可见到甲状腺萎缩病变，在甲状腺扫描时可见到不均匀麻点状分布，有人提到是否与自身免疫有关。现在已知的抗甲状腺自家免疫抗体。除TGAb与TMAb外，尚有诱发 Graves病的TSAb( 甲状腺刺激素抗体)，TSAb又可分为甲状腺生长刺激抗体与甲状腺功能刺激抗体，它们可以分别造成单纯性甲状腺肿大或单纯性甲状腺功能亢进。近年Doniach提出有一种甲状腺生长抑制抗体，可能某些甲状腺萎缩的克汀病病人系由这种抗体诱发所致。尤其是黏肿型地克病的甲状腺萎缩是否与此有关值得研究。

4.致甲状腺肿物质致甲状腺肿物质很多，但比较明显的是木薯，Delange等在刚果(金)3个农村对9993名居民做调查，发现其中一个村庄Ubangi与其他两个村庄，居民24h尿碘平均值相近(各为16.15µg，20µg)，但此村甲状腺肿大率高77%(其他两个村各为13%和2%)，且有克汀病，其患病率为4.7%(其他两个村均无)，探讨其原因是因为Ubangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在体内酶的作用下可形成硫氰化合物之故。

3 流行病学展开

流行病学：

1.病情及流行范围我国碘缺乏病流行范围广，发病人数多，病情较重。全国30个省、市、自治区均有不同程度的流行，受碘缺乏威胁人口达7.27亿多，地甲肿、地克病以及亚克汀的患病率较高。

2. 碘缺乏病的流行分布特点山区、丘陵、平原都有流行。主要分布于那些地形倾斜、洪水冲刷严重，或降雨量集中，水土易流失的地带，碘随水不断丢失。除了山区外，一些内陆、丘陵及水网地带也有不同程度流行。一般流行规律是：山区＞丘陵＞平原＞沿海。

3.人群中的流行特点碘缺乏病可以发生在任何年龄的人群。其中地甲肿多发生在儿童、青少年及妇女(育龄妇女、孕妇及哺乳妇女)；一般女性患病率明显高于男性，而地克病的男女患病率无显著差别。此外，还有相当数量的人患有亚克汀病，亚克汀病的流行及分布与地甲肿、地克病是一致的。甚至还发现，在有地甲肿流行而无地克病流行的地区，也有一定数量的亚克汀病人。

河北省历史上是碘缺乏病重病区，与其所处的地理位置和特殊的地形地貌密切相关。全省地势西北高、东南低，西部和北部有山地和坝上高原，海拔多在1000m以上，部分地区超过1500m，东部和南部平原地区大部分海拔不足50m，沿海一带10m以下，碘缺乏病大多分布在西部太行山、北部坝上高原以及东北部的燕山脚下。碘缺乏病在河北流行历史久远。据记载，1934年长城以北的青龙县、平泉县、承德市郊区等地方性甲状腺肿(以下简称地甲肿)患病率高达50%以上，地方性克汀病(以下简称地克病)患病率高达36.4%。新中国成立以后，河北省地甲病和地克病流行病学调查经历了一个由点到面、由浅到深的过程。1952年的调查结果表明，长城内外及太行、燕山山区的地甲病患病率高达85%，当时全省有地甲病患者200万人，克汀病患者10万人。唐山、保定、石家庄的部分病区县，地甲病患病率也在50%以上。1962年对承德市郊区喇嘛寺、二道诃子、罗汉堂和狮子沟4个村进行了全面调查，居民地甲病患病率为44.2%，中小学生甲状腺肿大率为50.8%，测定了水、土、粮、菜中的碘含量，根据当地的膳食情况推测，该地每人每天只能摄入约40µg碘，居民尿碘水平为13.3δg/L，儿童甲状腺明显处于碘饥饿状态。1995年全民食用碘盐后，河北省除5个高碘病区县(南皮、盐山、海兴、黄骅、孟村自治县)外，其余168个县(市、区)被定为缺碘地区，全部食用碘盐。

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

诊断：由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下：

1.诊断原则凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。

2.诊断标准

(1)必备条件：

①流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。

②临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55ｖ69，地克病的IQ为54以下(包括54)。

(2)辅助条件：

① 神经系统障碍：运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病人表现明显。亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍。地克病有听力障碍：亚克汀，可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常。

地克病有言语障碍(哑或说话障碍)；亚克汀，呈极轻度言语障碍或正常。

② 甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍；亚克汀，可无或有轻度体格发育障碍。

地克病具有下述不同程度的克汀病形象( 精神发育迟滞外貌)，如：傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐疝等；亚克汀，几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。

地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗；血清T ₃正常、代偿性增高或下降，T ₄、FT ₄低于正常，TSH高于正常；亚克汀，一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T ₃正常，T ₄，FT ₄正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。

3.诊断注意事项

(1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞；中耳炎、药物(如链霉素、庆大霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。

(2)诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力；中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力；以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。

(3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法。5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验；4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。

(4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。

注：IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(ο=100，s=15)。

7 诊断与鉴别诊断展开

鉴别诊断：在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来(表2)。

1.散发性克汀病这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。

2.后天因素所致的脑损害后遗症如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。

3.先天愚型( Down综合征) 这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。

4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。

5.垂体性侏儒该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。

6.Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

7. 苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4ｖ6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白( 皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。

8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈—爪状―，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上考，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

9.半乳糖血尿为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 诊断标准展开

    一、临床表现

    (一)神经型身高低于正常，甲状腺肿占15．3％，多数为轻度肿大，智力呈重度及中度减
共占80．6％。表情淡漠、聋哑、有精神缺陷、甲状腺肿大，占28％，性发育显著迟滞，腱反射松弛时间延长，某些病人呈家族性发病。

    (三)混合型可有上述两型的特点。

    (四)诊断必备条件
    1．出生、居住于低碘地方性甲状腺肿区。
    2．有精神发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍。

    (五)辅助条件神经系统症状
    1．不同程度的听力障碍。
    2．不同程度的语言障碍。
    3．不同程度的运动神经障碍。

    (六)甲状腺功能低下症状
    1．不同程度的身体发育障碍。
    2．不同程度的克汀病形象。
    3．不同程度的甲低表现。有上述必备条件，再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上，而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地方性克汀病。

    (七)早期诊断可依据
    1．临床表现具备甲低的特征，对可疑者应定期进行智力及听力测验。
    2．股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。
    3．骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。

    二、实验室检查

    (一)x线检查骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。

    (二)脑电图频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。

    (三)脐血T4降低、TSH增高、T3可增高。

    (四)心电图显示低电压。可见P—R间期延长，T波倒置或平坦，第二导联出现圆顶T波。

    三、克汀病智能障碍分级
    克汀病有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，按照智商分级如下：
    重度：IQ<25。
    中度：IQ为25～39。
    轻度：IQ为40～54。

13 疗效判断标准展开

14 诊断依据展开

15 相关课件展开

16 相关药品展开

17 相关检查展开

相关关键词