小儿肥胖性生殖无能综合征--掌上医讯

小儿肥胖性生殖无能综合征 ( pediatric obesity agenesis syndrome )

别名：小儿肥胖性生殖无能综合征；pediatric adiposis cerebralis；pediatric adipositas cerebralis；pediatric adiposogenital dystrophy；pediatric dysdrophia adiposogenitalis；pediatric Frohlich syndrome；小儿Babinski-Frohlich综合征；小儿Frohlich综合征；小儿Leaunois-Cleret综合征；小儿肥胖性

解释展开收起

概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

1 临床表现展开收起

临床表现：本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。
肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。
两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。
此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。

本病有时可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

【病因】

病因：垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

3 流行病学展开收起

流行病学：本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。我国仅有少数报道。

4 实验检查展开收起

实验室检查：
1.激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
2.葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。
3.病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。
4.染色体检查染色体无异常。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：
1.CT等检查可发现占位性病变。
2.眼底检查有视神经乳头水肿。
3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

6 诊断要点展开收起

诊断：本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。

8 预防展开收起

预防：积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者，可试用性激素制剂或甲状腺粉(片)。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时，可用绒促性素( 绒毛膜促性腺激素)以促进性腺成长，配合丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促进第二性征的发育，剂量和疗程视病情而定。

10 并发症展开收起

并发症：尿崩症是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

12 相关课件展开收起

颅内压增高｜生长发育｜尿崩症｜抽搐｜发热｜头痛｜水肿

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