概述：面部 红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)又称先天性毛细血管扩张 红斑(congenital telangiectastic erythema)、 Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、 Bloom-Torre-Mackacek综合征、 染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage syndrome)。本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性 红斑。Bloom首先报道称之为类似 红斑狼疮的 先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部 红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。

临床表现：本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。红斑，容易发生红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。

实验室检查：
1.血象检查 并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常，
(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×10⁹／L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，白血病的诊断、分类都有一定意义。
2.免疫功能检查 IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。
3.染色体检查 在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为—染色体脆弱综合征―。
4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE) SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。
5.骨髓检查 有血液病可能时，应做骨髓检查。骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞?型＋?型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。

其他辅助检查：应做X线、B超等检查，可证实存在并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形。

【预后】

白血病 ｜  水肿

｜  腭异常  ｜皮肤花斑样  ｜水肿  ｜一侧颜面肥大  ｜