概述： 先天性白血病( congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的 白血病，是指从出生至生后8周即诊断的 白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及 体质异常有关。常伴有先天畸形，如21-三体综合征、 Turner综合征等。CL以AML为主，其次为ALL、M5，MUL亦有报道。临床突出表现是 皮肤损害，形态多样，其次有 出血、肝脾肿大。早期常累及中枢 神经系统和睾丸浸润。病情进展快，病程短，化疗反应差，死亡率高。实验室检查：有 贫血、 白血病明显增高、外周血涂片有异形红细胞和有核红细胞；血小板减少。诊断需做骨髓分类，免疫分型和遗传学检查。同时注意除外 类白血病反应。治疗如有核型异常的按 白血病化疗，CR后尽可能做 造血干细胞移植。本病有自发缓解的可能，对 Down综合征并 先天性白血病及核型正常者，可观察后再治疗。

临床表现：
1.一般症状 发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、呼吸急促等。
2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现，从出生至生后几周可发生，皮肤皮肤皮肤的淤点、淤斑，有时可见呕血、黑便，严重时颅内出血危及生命。
4.肝大、脾大 常见，肝脾可重度肿大，进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。
5.中枢神经系统白血病 发生早，生后一经确诊，在脑脊液中即可找到白血病细胞。
6.其他 除上述症状外，可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状。

实验室检查：
1.外周血 出生时血红蛋白在70ｖ200g/L；白细胞明显增高，达15×10⁹/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×10⁹/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。
2.骨髓象 增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%ｖ80%，急性白血病(ALL)较少，二者比例约为2∮1ｖ4∮1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%，亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病、白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

其他辅助检查：
1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常，最多见的是t(4；11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4；11)(q21；q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一，其中ALL断裂点限制在4q13-21，而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变，可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明，这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M₂ｖM₄中具有较高的特异性，并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状，故可准确及时预测白血病复发。
2.皮疹活检 对诊断有一定价值，多为髓细胞系，少数为淋巴细胞系和单核细胞系。
3.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。

【预后】

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