概述：先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为—随意运动肌强直性痛性 痉挛，伴遗传性 精神障碍―，精神异常可能只是偶然现象。至1948年该家族成员共达315人，每代均有本病患者，共57人。其后有人追溯此家族8代共68例患者，男女均受累，为常染色体显性遗传，外显率高，少数患者可为常染色体隐性遗传，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来，说明先天型患儿除遗传强直性 肌营养不良的致病基因，亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。前者称为Thomsen病，后者称为Becker病。 本病是特殊的潜在致死性强直性 肌营养不良。1881年Strumpell将该病命名为先天性肌强直，1883年Westphal将其称为Thomsen病(Thomsen?s disease)。Erb对该病作了最初的病理学描述，并发现 肌肉兴奋性增高和肌肥大两个独特表现。在先天型患儿双亲中受累的总是母亲，但病情不严重，叩击 肌肉引发的肌强直不明显，电生理学检查可确诊。Harper(1975)本人观察到70例，并从医学文献上收集了56例该病患者。表明本病并不罕见。
