概述： 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、 肌肉、肾脏等组织中储积量增加。     von Gierke在1929年首先描述了 糖原贮积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原堆积的病理改变，继而Cori等在1952年证实Von Gierke病(?型)系因缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致，从此开展了一系列以酶缺陷作为本组疾病分型的研究工作。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中?、?、?、?、
    Ⅰ型以肝脏病变为主，?、?和?型的肝脏损害最为严重；?、?、?型则以 肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。

临床表现：本型患儿临床表现轻重不
    一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸低血糖发作和低血糖时尚可伴发低血糖发作次数可以减少。由于血小板功能不良，患儿常有鼻出血等出血倾向。

实验室检查：
1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。
3.肾上腺素试验 皮下注射1∮1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前和注射后10，20，30，40，50，60min，分别测血糖，正常者血糖上升40%ｖ60%；糖原累积病患者血糖无明显上升。
4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg)，于注射后0，15，30，45，60，90，120min分别取血测血糖。正常时15ｖ45min内血糖升高1.5ｖ2.8mmol/L，糖原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高。
5.活检 确诊最好肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。
6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
7.其他 血小板膜释放ADP能力减低，因此其黏附率和聚集功能低下。多数患儿肝功能正常。

其他辅助检查：
1.X线检查 可见骨质疏松和肾脏肿大。
2.B超和CT扫描 可发现肝、肾肿大，少数病程较长患儿肝脏并发有单个或多个腺瘤。

【预后】

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