概述： 胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在 角膜、结膜、骨髓、 淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成 尿毒症，多于青春期前死亡。

临床表现：
1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。
(1)早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。
3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

【病因】

实验室检查：尿中含有大量胱氨酸、胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别。此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。
3.尿色谱法定量测定 对确诊及分型有帮助。

其他辅助检查：常规应做肾脏B超、X线平片、造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。

【预后】

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