概述：由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

临床表现：依发病年龄可分为2型：
    ①早发型：生后1周内发病；
    ②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。
ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。
临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如感染。

实验室检查：ADA缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作淋巴细胞明显减少 少数病人淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

其他辅助检查：X线检查可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形；其他根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变；脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

【预后】

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