概述： 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱 表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

临床表现：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹和甲营养不良或甲缺乏，根据皮损的分布范围和遗传方式不同，分为9个亚型。
(1)局限性(localized)：

    ①反向性甲营养不良外，无大疱性表皮松解症(DEB，centripetal)。
(2)全身性(generalized)：

    ①常染色体显性遗传型大疱性表皮松解症

实验室检查：发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降；并发感染时，外周血象白细胞计数和感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。
免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、?型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧；在JEB中，大疱型类天疱疮血清在真皮侧；在DEB中，大疱型类天疱疮血清、?型胶原抗体和板素抗体均在真皮上部，有不同数量的胶原溶解。在新生儿暂时性大疱性皮肤松解症中，基底细胞核周可见无定型的星状小体。

其他辅助检查：重症病例应做胸部X线片、心电图、B超等检查。

【预后】

生长发育 ｜  支持疗法 ｜  心律失常 ｜  败血症 ｜  出血

｜  表皮全层坏死及表皮下大疱  ｜大疱（含脓性液体）  ｜毛发异常  ｜手、足部厚壁水疱  ｜增生性瘢痕  ｜