小儿遗传性血管神经性水肿--掌上医讯

小儿遗传性血管神经性水肿 ( pediatric hereditary angioneurotic edema )

别名：小儿遗传性血管神经性水肿；小儿实施性血管性水肿

解释收起

概述：血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C ₁抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C ₁ INH浓度降低至正常的5%ｖ30%(?型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C ₁ INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(?型)。两种类型都是常染色体显性遗传，临床表现无法鉴别。10%的先证者为自发突变。?型病例，缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C ₁ INH的转录。?型，大多数在C ₁ INH关键反应区的精氨酸发生突变。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

预防：

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2. 遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3. 产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询( 产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关症状展开

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