概述： 胎儿乙醇综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)又称 胎儿酒精损害综合征、 胎儿酒精中毒综合征、 乙醇性胚胎-胎儿综合征、 先天性乙醇综合征、 Clarren-Smith综合征等。1978年由Clarren和Smith正式提出的一个新综合征，本病征系指妊娠早期严重酗酒者所生下的婴儿，具有 乙醇中毒的中枢 神经系统损害，智力差、体格小、畸形多、具有特殊面容的一组症候。本病征在智力障碍性疾病中位居第3位，应引起重视。
    胎儿酒精综合征又称胎儿乙醇综合征(fetal alcohol syndrome，FAS)，系指母亲妊娠期间嗜酒造成胎儿在宫内与生后生长发育障碍、智力低下、特殊的面容与多种畸形的综合症候群。其典型表现是：体重低，中枢神经系统发育障碍，可有小头畸形；面部怪异，有四肢及心脏的畸形。在长期酗酒的孕妇所分娩的婴儿中，FAS的发生率高达30％~45％，现已成为欧美儿童智力发育障碍的首位原因。

临床表现：本综合征临床表现型有较大差异，常见临床表现有以下几个方面。
1.中枢神经系统异常 最常见的是小颅症，可伴脑发育不全、智力低下、精神障碍、共济失调、肌张力减退、癫痫发作等。死胎尸检资料可见脑内结构病变，发生神经元和神经胶质的缺陷，最终形成小脑不全，在大脑表面还可出现特殊的异位细胞集团。
2.先天性心脏发育异常 可有室间隔缺损、法洛四联症、继发孔型房间隔缺损、周围型肺动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。
3.特殊面容 面颊扁平、额部狭窄、短鼻、小颌畸形、眼球细小、睑裂狭小并斜向外下方、人中表浅、双耳大而低位等。
4.生长发育迟缓 表现身材矮小、体重偏低、脂肪组织减少且分布不均。
5.其他异常 可有肝脏肿大，肝纤维化，肝功能异常、关节脱臼，指(趾)骨异常和掌纹异常、毛细血管瘤、新生儿运动机能异常等。
6.病理变化 胎盘小，脐带薄，脐带血管有急性炎症，绒毛膜羊膜炎，可见蜕膜实质玻璃样变性。
一组245例FAS的主要特征及伴发症状(表1，2)。

实验室检查：并发感染者白细胞计数和中性粒细胞增高；可有肝功能异常，转氨酶增高等。

其他辅助检查：常规做X线、B超、超声心动图、脑CT等检查。

【预后】

   
    一、临床表现
   
    (一)生长不足表现为生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于第3百分位数，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨骼通常正常，以后身体生长过程也始终低于正常。
   
    (二)中枢神经系统功能异常早期表现为新生儿一婴儿撤药综合征：多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗，少数可见惊厥。以后表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调，难以完成精确的动作。在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智育低下，注意力难集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。
   
    (三)特殊的面部特征前额突起，眼裂小，斜视，鼻底部深，鼻梁短，鼻孔朝天，上口唇向里收缩，扇风耳。
   
    (四)多器官系统畸形多为心脏和四肢复杂畸形。
   
    二、诊断
    孕期有酗酒史的母亲所分娩的婴儿，出现典型的临床表现，诊断不难；但如母亲病史不明确和(或)症状较轻，仅生长、发育不良或仅有运动功能及智力缺陷，可依据以下几点综合判断：
   
    (一)母孕期酗酒史。
   
    (二)Stoler等采用四联法，即同时检测平均红细胞容积，血清γ-谷氨酰转肽酶、全血伴联乙醛和缺糖转铁蛋白，凡平均日饮入乙醇量≥30 mL者，至少1项是阳性，≥2项阳性的母亲，其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者，对饮酒史不明确的母亲，可作进一步的检查。
   
    (三)影像学检查：MBI、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系统畸形有一定帮助，尤应注意对脑中线部位的观察。
   
    (四)注意凭病史排除其他疾病。

疗效判断标准
    无特殊治疗方法，有些畸形可择期手术矫治，但目前无论何种治疗，均无助于改善其体格、运动和智力的发育。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

先天性心脏病 ｜  动脉导管未闭 ｜  法洛四联症 ｜  房间隔缺损 ｜  室间隔缺损 ｜  生长发育 ｜  泌尿系统 ｜  神经系统 ｜  惊厥

｜  胎儿酒精影响  ｜人中圆凸  ｜胎儿窘迫  ｜胎儿生长发育迟缓  ｜胎儿酒精综合征  ｜新生儿反应低下  ｜