肾髓质囊性病又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。 肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。
1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。
2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4型：
(1)散发型，缺乏家族史。
(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
髓质海绵肾是一种先天性的肾髓质囊性病变，其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张，并伴发感染和尿路结石形成。在肾标本切面上，可见髓质中呈海绵状改变。既往认为海绵肾为一种少见的疾病，在未经选择的排泄性尿路造影片上检出率为0．5％。随着人们对该病认识的提高，确诊率不断提高。有人认为在肾结石的病因中海绵肾高达25％。但一般认为髓质海绵肾占含钙肾结石的5％～11．6％。髓质海绵肾男性多见，男女之比约2：1，发病多见于40～60岁，占2／3以上。双侧病变多见，约占4／5，单侧或局限于某锥体者少见，约占1／5。本病可能为遗传性疾病，有报道同一家族中有2人以上或几代人发病。
海绵肾为先天性发育异常。乳头管进入肾小盏部位有类似括约肌的作用，这种结构组织肥厚、过紧，可造成管道近端囊状扩张。这种病变的扩张常在排泄性尿路造影时更能显示出来，而在逆行造影时反而多不能发现。海绵肾结石形成的机制可能包括：解剖异常引起局部尿液滞留而使尿盐沉积在呈囊状扩张的集合管或乳头管内；并发感染和出血时则可促进结石形成；约50％髓质海绵肾病人并发肾性高钙尿；部分病人可产生继发性肾小管酸中毒。
诊断思路
（一）病史要点
1．海绵肾如无并发症如感染、出血、结石等产生，可无特殊临床症状。根据临床和放射学上的改变，将病人的初期症状分为三类：临床上没有症状或仅有轻微症状，在排泄性尿路造影片上只表现有特征性改变，但尿路平片上没有钙化现象；在尿路平片上呈现钙质沉着，病人表现为尿路感染。这种钙质沉着应与原发性甲状旁腺功能亢进及肾小管酸中毒等相区别；由于慢性炎症，肾小管结石破出锥体进入肾盏和肾盂，产生结石的典型症状。
2．血尿 这是最常见的症状，约占85％，反复发作。发作时可伴有腰痛或同时排出细沙样结石。一般为镜下血尿，个别病例表现为无痛性肉眼全程血尿。
3．肾绞痛 可为早期症状，常多次发作，约占50％，为结石排出时的伴随症状，结石排出后症状缓解。少数病例，结石在肾盂内逐渐长大，或嵌顿在输尿管中，需要手术或碎石处理。
4．肾盂肾炎 约有50％病人以肾盂肾炎发病，即锥体内乳头管、集合管及扩张的囊腔内发生感染，波及整个尿路，严重者可蔓延到囊腔周围的肾脏组织而影响肾功能。
5．全身症状 病程后期可造成肾功能损害，尤其是肾小管功能的损害，可引起全身症状，如贫血、高血压、水肿、水电解质紊乱及酸碱平衡失调。
(二)查体要点
1．肾区叩击痛 并发感染、结石时可出现。
2．肾功能损害的相关体征 如贫血貌、血压升高、水肿等。
