第十六届国际罕见病日：共享生命色彩明明今年5岁，身体一直很健康，在幼儿园表现也正常。但某次摔跤，却给明明的生活带来了改变。因为当时没有引起骨折或外伤，老师和家长都没有太在意。但几天后，明明的听力越来越差了，要很大声说话才会有反应。经过全面检查，结合明明最近的摔跤经历，医生建议明明和父母做了基因检查。结果正如医生所猜测，明明是SLC26A4基因的纯合突变。明明最终确诊为大前庭导水管综合征，是一种遗传性耳聋。原因是，...

原作者：Rudelius M, Weinberg OK, Niemeyer CM, Shimamura A, Calvo KR.背景/介绍ICC将儿童骨髓增生异常综合征(MDS)与成人MDS分开分类。这种分离承认了儿童和青少年MDS的独特生物学特性，这在遗传景观和治疗方法方面与老年人MDS有很大不同。小儿MDS缺乏表观遗传调控或RNA剪接基因的重现性突变，这些突变已知会扩大成人的克隆性造血功能；相反，...

Alexandar Tzankov · Kaaren K. Reichard · Robert P. Hasserjian · Daniel A. Arber · Attilio Orazi · Sa A. Wang 原文发表于Virchows Archiv，2022-9-7译文分成3个部分，已同时发布，以适合微信阅读。摘要本综述阐述了国际共识分类...

 Rita Alaggio等，叶向军 卢兴国译在B细胞淋巴增殖性疾病和淋巴瘤中，新增B细胞增生为主肿瘤样病变。WHO蓝皮书第一次在造血淋巴肿瘤中介绍了肿瘤样病变，包括B细胞增生为主的5种不同类型肿瘤样病变。Castleman病被分为了3种不同临床病理特征的类型而不是作为一种疾病，包括了局灶型（单中心型）Castleman病，特发性多中心型Castleman病和KSHV/HHV8相关多中心型...

叶向军 卢兴国译增强可扩展的遗传学分类框架，且在相关时不强调原始细胞比例对AML分类进行了重新设计，以强调过去几年在理解和管理这种疾病方面取得的重大突破。最重要的是将遗传学异常定义AML 与细胞分化定义 AML 区分开来（表 7）。后者取消了之前对 AML，NOS 术语的混淆使用，而列出了基于分化的类型。如上所述，另一个关键变化是取消伴遗传学异常定义AML类型中原始细胞20%的要求，但伴BCR::ABL1...

叶向军 卢兴国译髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合（MLN-TK）髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合（MLN-TK）是涉及编码特定酪氨酸激酶的基因重排导致融合产物驱动的髓系或淋系肿瘤。融合产物激酶结构域因组成型激活，导致细胞信号转导失调，从而促进增殖和生存（表11）。这些 BCR::ABL1 阴性疾病因其独特的临床病理学特征和对 TKI 敏感性而早已得到认可。...

▎药明康德内容团队编辑新药研发如何才能更快地开花结果，推进创新疗法问世？这是医药行业每一名从业者都会关注的话题。今日，Nature Reviews Drug Discovery上的一篇文章向我们揭示了背后的关键——人类遗传学证据。点击文末“阅读原文/Read more”即可访问原始论文页面文章开头提到，在2021年，美国FDA旗下的药物评价和研究中心（CDER）一共批准了50款创新药。药明康德内容团队的...

▎药明康德内容团队编辑今日，益普生（Ipsen）和Epizyme联合宣布，双方已经达成协议，益普生将斥资约2.47亿美元收购Epizyme。益普生将获得Epizyme的主打药物Tazverik（tazemetostat）。这是一款“first-in-class”EZH2抑制剂，在2020年获得美国FDA加速批准，治疗携带EZH2突变的复发或难治性滤泡性淋巴瘤患者和软组织肉瘤患者。它是FDA批准的首款EZH2抑制剂...

点击上方"中国实用儿科杂志"关注我们专题笔谈 │儿童间质性肺病的遗传学诊断张飞洲，唐兰芳 中国实用儿科杂志  2022 Vol.37（4）：269-272摘要儿童间质性肺病（chILD）是一组少见、分类复杂、高度异质性疾病，其特点主要为肺弥漫性浸润、限制性通气和换气功能障碍。儿童间质性肺病的诊断需要结合年龄、临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）、支气管镜和遗传学检测综合分析得出，尤其是在遗传学检测迅猛发展的当下，支气管镜、胸腔镜、开胸肺组织活检将不再作为其主要诊断手段。文章就儿童间质性肺病的遗传学诊断进行详细阐述。...

研究背景急性髓系白血病（AML）是一种血液系统恶性肿瘤，与年轻患者相比，≥60岁的患者临床结局较差。异基因造血细胞移植（Allo-HSCT）是许多老年AML患者唯一的治愈性治疗选择，但由于移植后复发率较高，因此临床预后欠佳。AML患者无论是在诊断时还是首次完全缓解（CR1）时的基因评估，都可以预测具有不同复发和非复发死亡率（NRM）风险的预后亚组，从而制定风险适应性的治疗策略。近日，有研究发现可测量的微小残留病变（MRD）（定义为完全缓解时可检测到的AML突变）与接受降低强度预处理（RIC）方案Allo-HSCT患者的复发风险增加相关。在老年AML患者中进行的专门研究可确定最有可能从移植中获益的患者。基于此，有研究者报道了来自多个机构的在CR1时接受Allo-HSCT的老年AML患者队列中的基因组分析结果。...