第十六届国际罕见病日：共享生命色彩明明今年5岁，身体一直很健康，在幼儿园表现也正常。但某次摔跤，却给明明的生活带来了改变。因为当时没有引起骨折或外伤，老师和家长都没有太在意。但几天后，明明的听力越来越差了，要很大声说话才会有反应。经过全面检查，结合明明最近的摔跤经历，医生建议明明和父母做了基因检查。结果正如医生所猜测，明明是SLC26A4基因的纯合突变。明明最终确诊为大前庭导水管综合征，是一种遗传性耳聋。原因是，...

担心宝宝会得遗传病、罕见病？反复流产，担心是基因问题？想做产前诊断？......妇产科遗传中心就诊指南来啦复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心成立于2021年，以高通量基因测序技术为核心，建立国内一流、标准规范的临床基因组学实验室，检测范围覆盖染色体、基因组结构及序列等多种变异类型，形成贯穿全生命周期的基因组医学成熟的解决方案，满足多样化的出生缺陷临床筛查、诊断需求。妇产科遗传中心项目介绍1、外周血染色体核型...

 点击“中华口腔医学杂志”快速关注本刊官微       作者：万冕 李怡婷 郑黎薇 周学东通信作者：周学东 作者单位：四川大学华西口腔医院牙体牙髓病科　口腔疾病研究国家重点实验室　国家口腔疾病临床医学研究中心（万冕、周学东）；四川大学华西口腔医院儿童口腔科　口腔疾病研究国家重点实验室　国家口腔疾病临床医学研究中心（李怡婷、郑黎薇）引用本文：...

近日，北京、陕西、山东、云南多地人类精子库向当地大学生发出“捐精倡议书”，引发关注和讨论。对于“捐精”，网友们好奇中带着几分戏谑。作为一种人道主义行为，捐精某种程度与献血无异，而其流程更为复杂，对样本要求更多。不少民众仍对这件事感到陌生，今天就给大家梳理一下关于捐精知识点。捐精者需要符合哪些条件？云南省人类精子库的报名条件中提出：身高165cm以上；无色盲色弱、无乙肝等遗传病、传染病；大专及以上学历或在读。山东省人类精子库标注的条件包括身高168厘米及以上，身体健康，五官端正，无乙肝、丙肝、色盲色弱等传染及遗传性疾病，无脱发斑秃、皮肤异常等。...

在我们的一生中，每个人或多或少都有罹患癌症的风险，而有些人“天生”就比别人患癌的几率更大，这是因为他们可能从父母那里遗传了癌症基因。 2020年10月，美国医学会肿瘤学杂志（JAMA Oncology）杂志发表了世界排名第一的“梅奥医学中心”的一篇研究论文，揭示了癌症的遗传真相！ 梅奥医学中心研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测，检测结果表明，超过八分之一（共397人，13.3%）的癌症患者具有与癌症相关的可遗传基因突变。...

尽管常常难以让人接受，但年轻的肿瘤病人越来越多了。这部分患者群体的治疗注意事项有哪些呢？最近《JAMA Oncology》上有一篇文章关注了年轻癌症病人的治疗，癌度今天为大家解读，希望对有需要的年轻癌症患者有所参考。年轻癌症患者的基因检测癌症由许多不同的因素引起，其中之一是遗传。父母会给孩子遗传基因突变，如果是BRCA、APC等关键基因上的风险突变，会让携带者容易患癌。不过这种类型的癌症只占总体癌症的10-20%左右。...

点击上方"中国实用儿科杂志"关注我们专题笔谈│儿童遗传性息肉的内镜微创治疗刘志峰中国实用儿科杂志  2022 Vol.37（12）：899-900摘要　　儿童遗传性息肉多属于罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加有关。基于临床及内镜下表现，儿童遗传性息肉大多可以确诊，在某些情况下，需进行基因检测协助诊断。该病一经确诊大多需要切除，术前影像学检查至关重要，不仅可以指导如何选择治疗方式，而且可减少漏诊和误诊。切除方法因息肉形态、大小及部位不同而不同。一旦影像学及内镜检查发现遗传性息肉，应每2~3年重复检查1次，有临床症状出现时应及时复查胃肠镜。...

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。肥胖，除外本身是一种病，同时也是导致胰岛素抵抗、2型糖尿病（T2D）等慢性病的重要原因。不过，近日发表于JAMA Network Open期刊的一项研究则显示：多达四分之一的T2D儿童患者体重并未超标。“瘦糖”是否更可能来自遗传？肥胖以外，T2D还有哪些关键的致病机制尚未被揭晓？Meta分析：四分之一的T2D儿童患者体重并未超标 本项荟萃分析共纳入了53篇文献，涉及来自世界多个地区和种族/民族的8942名参与者。T2D患儿肥胖的总体患病率为75.27%（95%CI 70.47%-79.78%）。在其中4,688名参与者中，诊断时的肥胖患病率为77.24%（95%CI 70.55%-83.34%）。...

闵绍洁  田桂香  盛伟复旦大学附属儿科医院国际儿科学杂志2022,49(10):649-653 《国际儿科学杂志》创刊于1974年，由国家卫生健康委员会主管，是中华医学会系列杂志。摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了...

专 家 简 介 闫俊娟，首都医科大学附属北京儿童医院，副主任医师。任中国心理卫生协会儿童心理卫生专业委员会委员。参与多项国家及市级科研课题申报及实施，担任课题骨干。发表SCI文章及国内核心期刊论著多篇。主要研究方向：儿童精神医学与精神卫生学。包括注意缺陷多动障碍（多动症）、抽动障碍、孤独谱系障碍（自闭症）、情绪障碍、抑郁症、精神分裂症等疾病的诊断、治疗、预防和康复。参考文献：[1]Understanding ADHD. Information for parents about attention-deficit/hyperactivity disorder. American Academy of Pediatrics, Elk Grove Village, IL 2001....