概述：蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴 肾结石及尿蓝母尿症的 高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。

临床表现：
1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史 有家族发病的倾向。
3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现 可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

实验室检查：
1.口服色氨酸负荷试验 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高 钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
4.有肾脏损害时 可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。

其他辅助检查：常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

【预后】

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