概述：先天性 肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征。它具有儿童型 肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度 水肿、 高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性 肾病综合征按病因通常分为两大类：     1.遗传性 肾病综合征  有先天性 肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。     2.非遗传性 肾病综合征  可继发于 感染(先天 梅毒、先天性毒浆原虫病、 先天性巨细胞包涵体病、 风疹、 肝炎、 疟疾、 艾滋病等)、汞 中毒、婴儿 系统性红斑狼疮、 溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、 肾静脉血栓形成等。

临床表现：
1.先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿肾病综合征非芬兰型 该病发病较芬兰型晚，多在出生3个月后至3岁前出现肾病综合征。肾功能损伤进展较快，患儿多在儿童期因肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假肾病综合征的再发是因肾病综合征。典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉积。
表现为肾病综合征。Roos综合征的肾脏病理表现是肾病综合征有关的综合征。

实验室检查：
1.羊水AFP水平增高 是FNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16ｖ22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。
2.尿的改变 患儿常有蛋白尿，可表现为大量蛋白尿及镜下血尿。起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性。
3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。
4.肾功能不全 病初肾功能正常，但能迅速进展至肾功能衰竭，血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多。
5.其他 继发性CNS同时有原发疾病的实验室检查特点，如先天性梅毒，VDRL试验阳性；弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。

其他辅助检查：肾活检检查可见以下改变：
1.光镜 在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；肾小管呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合，系膜基质的增殖；晚期阶段，大多数肾小球呈皱缩硬化的毛细血管襻沿着空泡变性的上皮细胞排列，小管萎缩、炎症细胞浸润、间质纤维化。
2.免疫荧光 早期正常；晚期在系膜区可有少量的IgM和C₃沉积。可以是阴性，在系膜区或硬化的肾小球区域可能有IgM、C1q、C₃沉积。
3.电镜 内皮细胞肿胀，上皮细胞足突融合，基膜皱缩等。基膜不规则增厚，正常的三层结构代之以一层杂乱无章、透明的、电子致密物，在基膜可见到大量的细丝状物质，足突融合，系膜基质膨胀。
(1)芬兰型：肾脏病理检查光镜下特征为近曲小管呈囊样扩张，因此从前曾将此病命名为婴儿微囊病。早期肾小球正常，而后系膜增生，晚期肾小球硬化伴间质纤维化。电镜显示肾小球脏层上皮细胞弥漫足突融合。免疫荧光检查阴性。
(2)非芬兰型：肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化或局灶肾小球硬化。
(3)继发性先天性肾病：随着病因的不同，继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。如先天性梅毒炎症细胞浸润；免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在；电镜下可发现沿着基膜有小结节致密物在内皮下沉积。另如汞中毒、弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征；此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。
4.其他应常规做B超、影像学检查等。

【预后】

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