本症病因不明， 巨脾， 幼粒幼红细胞性贫血， 出现泪滴形红细胞。骨髓常干抽， 活检证实骨髓纤维组织增生，在脾、肝、淋巴结等部位有髓样化生。

中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。症状包括乏力、体重下降、食欲减退、左上腹疼痛、疼痛和贫血和出血为本症的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及。肾结石。也有合并肝硬化， 因肝及门静脉血栓形成，而致门静脉高压症。

    正常血细胞有的含G6PD同工酶A，有的含同工酶B。但骨髓纤维化时血细胞只含有一种G6PD同工酶，提示来自一个干细胞克隆。增生的血细胞释放血小板衍化生长因子(PDGF)及转化生长因子β(TGF-β)，刺激原纤维细胞分裂和增殖。骨髓纤维化是造血细胞克隆性增生的后果，肝、脾、骨髓纤维化的代偿作用，而是本病特有的表现。

    (一)血液正常细胞贫血，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一， 常发现泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。白细胞数增多或正常，可见中幼及晚幼粒细胞，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血尿酸增高，无Ph染色体。晚期白细胞和血小板减少。
    (二)骨髓穿刺常呈干抽。疾病早期骨髓有核细胞增生，特别是粒系和巨核细胞，但后期显示再生低下。骨髓活检显示非均一的胶原纤维增生。
    (三)脾穿刺表现类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。
    (四)肝穿刺有髓外造血象，肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。
    (五)X线检查部分患者盆骨、脊柱、长骨近端有骨质硬化征象， 骨质密度增高，小梁变粗和模糊，并有不规则骨质疏松透亮区。

    中老年， 巨脾，外周血象有泪滴形红细胞及幼粒幼红细胞性贫血，Ph染色体阴性。多次骨髓“干抽”。骨髓活检发现胶原纤维增生，则可诊断。肝、脾及淋巴结穿刺可发现造血灶，提示髓样化生。本病必须与各种原因引起的脾大相鉴别。此外，恶性肿瘤骨髓转移，以及血液系统肿瘤如慢性粒细胞白细胞、淋巴瘤、骨髓瘤等，均有可能引起继发性骨髓纤维组织局部增生，也应与本病鉴别。

出血。但是，脾切除后可使肝迅速增大， 肝功能衰竭或血小板增多，有形成血栓的可能，因而应慎重考虑。
    5．异体造血干细胞移植 可根治本病，但相关失败率高。

【预后】
    肯定诊断后中位生存期为5年。近20%的患者最后演变为急性白血病。死因多为严重贫血、心力衰竭、出血或反复感染。

内科学（第7版），陆再英、钟南山，人民卫生出版社，2009年

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