概述： 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以 贫血伴 网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短， 黄疸和 胆结石等。     CDA的特点是：
    ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏)；
    ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；
    ③继发 血色病(hemochromatosis)。

临床表现：发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现贫血轻重不等，可见非特异性的变形红细胞，贫血成比例地降低。白细胞和血小板正常。血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性。骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞。
根据血象、骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型，各型的特点见表1。
最常见的是
    Ⅱ型，约占本症的60%，又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum，HEMPAS)。常见贫血与轻度黄疸，肝、脾肿大。约半数红细胞脆性增高，红细胞形态不规则，嗜多色性，偶见有核红细胞。骨髓中幼红细胞增多，可见双核及多核幼红细胞。电镜检查可见有的幼红细胞有双层胞浆膜。推测此种变化是细胞不易分裂的原因；尚可见戈谢样细胞。酸溶血试验阳性，在抗i和抗I血清中溶血增加。曾有报道此型的红细胞膜蛋白的糖基化作用异常。北京儿童医院于1979年曾见到1例5岁男孩，具有上述的典型症状及化验检查结果，骨髓中可见较多的多核中、晚幼红细胞(图1)。

【病因】
    (2)CDA?型(HEMPAS)：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∮1。

实验室检查：
1.血象
(1)CDA?型：血常规检查示血红蛋白20ｖ150g/L，平均90g/L，血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30ｖ150g/L，MCV正常，血红蛋白平均95g/L，范围40ｖ140g/L。外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞、点彩红细胞和大红细胞易见。有核红细胞可见细的染色质间桥，连接两个几乎完全分离细胞的核。电子显微镜检查示存在正常和异常细胞的混合克隆，约50%的有核红细胞出现Swiss-cheese异常，即在电子密度异常的异染色质区出现多个海面状的区域，这些细胞大部分有严重的DNA、RNA和蛋白合成减少或停滞，将被骨髓中的巨噬细胞吞噬。另外还可见到核膜套叠，胞浆和胞浆内的细胞器进入有核红细胞的细胞核内。有核红细胞外周染色质浓集、核膜孔异常，胞浆中有铁沉着。体外细胞培养可形成正常和异常的有核红细胞克隆，提示造血干细胞缺陷。瑞典家族的CDA?型患者的致病基因定位于15q21-25。

其他辅助检查：常规做X线、B超等检查。

【预后】

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