概述： 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。     半乳糖被吸收后，只能经由一条途径进行代谢，即首先在半乳糖激酶的催化下，半乳糖被磷酸化成半乳糖-1-磷酸。此化合物在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的催化下，与二磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应，生成二磷酸尿苷半乳糖(UDPGal) 和1-磷酸葡萄糖；UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用，转化为UDPa。新的UDPG又可与另一分子半乳糖-1-磷酸反应而产生1-磷酸葡萄糖。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

临床表现：典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌白内障等征象。

实验室检查：早期正确诊断需依赖实验室检测。
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：
(1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。
(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。
2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
3.酶学诊断 外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1)。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。—Negro―型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。
4.其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。

其他辅助检查：常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。

【预后】

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｜  半乳糖血症  ｜腹水  ｜肝肿大  ｜黄疸  ｜乳糖耐受不良  ｜糖类皮质激素分泌过少  ｜先天性乳糖不耐受  ｜先天性乳糖酶缺乏  ｜遗传性果糖不耐受  ｜