概述：无 甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病- 肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性 甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并 肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无 甲状腺肿克汀病患儿伴以 肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。故又称为KDS综合征。

临床表现：症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。
1.有家族史 本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。
2.多见于儿童 个别成年人也可罹患。
3.克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。

实验室检查：
1.甲状腺甲状腺激素减少，吸¹³¹I功能低下，血TSH升高。血清T₃和T₄呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。新生儿甲低筛查用T₄，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺功能正常的人，T₄低，但TSH正常。
2.TRH刺激试验 先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验。TRH 5ｖ10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15ｖ30min，峰值超过30ｖ40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。
3.甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。
4.血胆固醇增高 两岁以上血胆固醇增高。
6.肌肉活检 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

其他辅助检查：
1.心电图检查 在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。
2.X线检查
(1)骨片检查：先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。骨骺常有多数点状钙化点。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型（鸟嘴型）。
(2)颅骨片检查：前囟大和颅骨间的缝隙宽。蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。
(3)胸片检查：心脏扩大或有甲状腺扫描 不能发现甲状腺组织。

【预后】

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